Glycerinkinase

Die Gruppe der Glycerinkinasen beim Menschen umfasst vier paraloge Enzyme:

• Glycerinkinase 1 (kodiert durch das GK-Gen auf dem X-Chromosom)
• Glycerinkinase 2 (kodiert durch das GK2-Gen auf Chromosom 4)
• Glycerinkinase 3 (kodiert durch das GK3-Gen auf Chromosom 4)
• Glycerinkinase 5 (kodiert durch das GK5-Gen auf Chromosom 3)

Durch alternatives Spleißen entstehen weitere Isoformen.

Glycerinkinasen werden in Leber, Niere, Hoden, Darm und der laktierenden Mamma exprimiert.

Die Glycerinkinasen haben eine homologe Funktion. Sie übertragen die γ-Phosphatgruppe von ATP auf Glycerin, wodurch Glycerin-3-phosphat entsteht. G3P wird entweder zum Abbau von Glycerin oder zur Biosynthese von Triglyceriden verwendet. Es ist somit ein wichtiges Intermediat für den Lipidstoffwechsel und die Gluconeogenese.

$${\displaystyle {\ce {Glycerin + ATP -> Glycerin-3-Phosphat + ADP}}}$$

Mutationen im GK-Gen führen zu einem Mangel der Glycerinkinase und sind mit einer erblichen Hyperglycerinämie assoziiert. Da sich das Gen auf dem X-Chromosom befindet, zeigen Männer i.d.R. einen schwereren Verlauf.

Ein GK-Mangel wird häufig im Zusammenhang mit komplexeren Syndromen wie der Adrenoleukodystrophie oder der Duchenne-Muskeldystrophie beobachtet, da das GK-Gen in einer Genregion mit mehreren funktionell wichtigen Genen liegt.

• Heinrich et al., Löffler/Petrides Biochemie und Pathobiochemie, 10. Auflage, Springer, 2023
• GeneCards – GK-Gene, abgerufen am 20.01.2025