Morbus von Gierke

Bei der Glykogenose Typ Ia besteht ein Glukose-6-Phosphatase-Mangel. Im Rahmen der Glykogenolyse kommt der Stoffwechselweg bei Glukose-6-phosphat zum Erliegen. Glukose-6-phosphat - und infolge der Endprodukthemmung auch Glykogen - akkumulieren in der Leber. Die hepatischen Glykogenspeicher können dadurch nicht zu Glukose mobilisiert werden. In Folge dessen entstehen Hypoglykämien und erhöhte Laktat- und Harnsäurewerte im Blut. Ursächlich ist ein autosomal-rezessiv vererbter Defekt des Gens G6PC auf Chromosom 17.

Beim Typ Ib ist ein Defekt der Glukose-6-phosphat-Translokase ursächlich. Dieses Transportprotein befördert Glukose-6-phosphat in das endoplasmatische Retikulum. In der Folge akkumuliert Glucose-6-phosphat in den Hepatozyten und in den Zellen des proximalen Tubulus, da es nicht mehr abgebaut werden kann.

Bei diesen Typen ist ebenfalls die Glukose-6-phosphat-Translokase betroffen. Der Pathomechanismus ist vergleichbar zur Glykogenose Typ Ib.

Symptome dieser Erkrankung sind:

• Hepatomegalie und später Nephromegalie
• rezidivierende Hypoglykämie
• Hyperlipämie
• Hyperurikämie
• Acetonämie
• Hornhautdystrophie

Im weiteren Verlauf der Erkrankung treten hämorrhagische Diathesen mit verlängerter Blutungszeit und Leberinsuffizienz auf. Der autosomal-rezessiv vererbliche Morbus von Gierke ist mit Kleinwuchs, "Puppengesicht" und großem Abdomen assoziiert.

Beim Typ I ist das primäre Ziel das Vermeiden von Hypoglykämien, vor allem in der Nacht. Dazu wird den Patienten nachts dosiert Glukose in Form von Maisstärke bzw. Maltodextrin über eine Nasensonde zugeführt.