Glukose-6-phosphat-Translokase
Synonyme: Glucose-6-Phosphat-Transporter, SPX4
Englisch: glucose-6-phosphate translocase, glucose-6-phosphate transporter
Definition
Die Glukose-6-Phosphat-Translokase, kurz G6PT, ist ein Transportprotein, das Glucose-6-Phosphat aus dem Zytosol in das Lumen des endoplasmatischen Retikulums (ER) transportiert.
Genetik
G6PT wird durch das SLC37A4-Gen kodiert, das sich auf Chromosom 11 am Genlokus 11q23.3 befindet.
Biochemie
Die Glukose-6-Phosphat-Translokase ist ein Transmembranprotein, das einen selektiven Kanal zwischen dem Lumen des ERs und dem Zytosol bildet. Es besteht insgesamt aus 3 Untereinheiten (G6PT1, -2 und -3) und ist eine Komponente des G6Pase-Komplexes.
Funktion
Jede der Untereinheiten von G6PT erfüllt eine spezifische Aufgabe. Die G6PT1-Untereinheit transportiert Glucose-6-Phosphat aus dem Zytosol in das Lumen des ERs, wo es durch die katalytische Aktivität der G6Pase hydrolisiert wird. Anschließend transportieren die Untereinheiten G6PT2 und -3 Glucose bzw. anorganisches Phosphat zurück ins Zytosol.
Klinik
Mutationen im SLC37A4-Gen führen zur Glykogenspeicherkrankheit Typ Ib, bei der es zur Akkumulation von Glucose-6-Phosphat in Hepatozyten und Zellen des proximalen Tubulus kommt. Zu den Symptomen gehören u.a. rezidivierende Hypoglykämie, Hepatomegalie und später Nephromegalie
siehe Hauptartikel: Morbus von Gierke
Quellen
- GeneCards – SLC37A4 Gene, abgerufen am 28.05.2025
- ScienceDirect – Glucose-6-Phosphate Translocase, abgerufen am 28.05.2025