Familiäre hemiplegische Migräne

Definition:

Bei der familiären hemiplegischen Migräne, kurz FHM, handelt es sich um eine autosomal-dominant vererbte Form der Migräne mit Aura. Die Aura beinhaltet charakterischerweise eine reversible Hemiparese.

Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt. Derzeit (2021) lassen sich drei FHM-Typen mit Mutationen in unterschiedlichen Genloki ausmachen:^[1]

FMH-Typ	Gen	Genlokus	Betroffener Ionenkanal
FMH 1	CACNA1A	19p13	Kalziumkanal
FMH 2	ATP1A2	1q21-q23	Natrium-Kalium-ATPase
FMH 3	SCNA1	2q24	Natriumkanal

Die FHM präsentiert sich vor allem mit klassischem Migränekopfschmerz und begleitenden Auraphänomenen. Hierbei zeigen sich unter anderem motorische Störungen in Form einer Hemiparese. Weitere Auraphänomene sind Sensibilitätsstörungen (Parästhesien und Hypästhesien), visuelle Störungen (Flimmerskotom) oder Sprachstörungen.^[2]

Darüberhinaus können bei etwa 20 bis 40 % der Patienten zerebelläre Symptome (Nystagmus, Ataxie) beobachtet werden.^[3]

Im Vordergrund steht, bei positiver Familienanamnese, die molekulargenetische Diagnostik des Indexpatienten sowie anderer betroffener Familienmitglieder.