Hämophilie B
Englisch: haemophilia B
Definition
Die Hämophilie B ist eine hereditäre Koagulopathie, die auf einem Mangel an Gerinnungsfaktor IX (Christmas-Faktor) beruht.
Epidemiologie
Die Hämophilie B ist mit einer Inzidenz von 1/20.000- 1/30.000 die seltenere Form der klassischen Hämophilien. Aufgrund des X-chromosomal-rezessiven Erbganges sind fast ausschließlich männliche Neugeborene betroffen.
Hintergrund
Der durch Faktor VIII aktivierte Faktor IX des intrinsischen Weges der Gerinnungskaskade bildet mit diesem den Tenasekomplex, der durch Aktivierung von Faktor X die Bildung des Prothrombinase-Komplexes unterstützt und verstärkt.
Klinik, Diagnostik
Das Symptombild ergibt sich aus der hämorrhagischen Diathese. Es entspricht dem der Hämophilie A. Die differentialdiagnostische Abgrenzung der beiden Krankheitsbilder erfolgt anhand der laborchemischen Aktivitätsbestimmung der jeweiligen Gerinnungsfaktoren.
Therapie
Die Therapie erfolgt analog zur Hämophilie A durch intravenöse Faktor-IX-Substitution. Zur Prophylaxe von Blutungsepisoden bei Hämophilie B ist seit 2024 der monoklonale Antikörper Concizumab zugelassen.
Seit Ende 2022 steht mit Etranacogen-Dezaparvovec auch eine Gentherapie zur Behandlung der Erkrankung zur Verfügung.
siehe auch: Blutgerinnung