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EAAT1

Synonyme: exzitatorischer Aminosäuretransporter 1, SLC1A3, GLAST, GLAST1
Englisch: excitatory amino acid transporter 1

1. Definition

Der EAAT1, kurz für exzitatorischer Aminosäuretransporter 1, ist ein Transportprotein, das Glutamat in das Zellinnere transportiert.

2. Vorkommen

EAAT1 wird am häufigsten in Astrozyten und Oligodendrozyten exprimiert, die im Kleinhirn, Kortex und Rückenmark lokalisiert sind.[1]

3. Klinische Relevanz

Veränderungen des EAAT1-Levels behindern die Erregungsleitung im ZNS. Die Anreicherung von Glutamat kann zu einer Exzitotoxizität führen. In diesem Zusammenhang wurde EAAT1 unter anderem mit folgenden neurologischen Erkrankungen assoziiert:[2]

Loss-of-Function-Mutationen im SLC1A3-Gen sind Auslöser für eine seltene Ataxie, die episodische Ataxie Typ 6 (EA6).[3] Ursächlich hierfür ist die verringerte Glutamataufnahme.[4] Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt. Typische Symptome die auftreten, sind eine undeutliche Sprache, Kopfschmerzen, Verwirrung und eine Hemiplegie.

4. Quellen

  1. Magi et al. Excitatory Amino Acid Transporters (EAATs): Glutamate Transport and Beyond, International Journal of Molecular Sciences, 2019
  2. Todd und Hardingham The Regulation of Astrocytic Glutamate Transporters in Health and Neurodegenerative Diseases International Journal of Molecular Sciences, 2020
  3. orpha.net, abgerufen am 10.11.2021
  4. De Vries et al. Episodic ataxia associated with EAAT1 mutation C186S affecting glutamate reuptake Archives of Neurology, 2009
Fachgebiete: Biochemie

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21.03.2024, 09:00
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