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Chylomikronen-Retentions-Krankheit

Synonym: CRD, CMRD, Anderson-Syndrom
Englisch: chylomicron retention disease, Anderson disease

1 Definition

Die Chylomikronen-Retentions-Krankheit, kurz CRD, ist eine seltene, erblich bedingte Fettstoffwechselstörung, die mit einem gestörten Chylomikronenstoffwechsel einher geht.

2 Epidemiologie

Die Chylomikronen-Retentions-Krankheit ist eine seltene Erkrankung. Sie wurde bislang erst in 55 Fällen weltweit beschrieben.

3 Pathophysiologie

Die Chylomikronen-Retentions-Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Es liegt eine Mutation im SARB1-Gen vor, welche die normale Produktion von Chylomikronen verhindert. Infolge dieser Störung kommt es zu einer mangelnden Resorption fettlöslicher Vitamine (z.B. Vitamin A, E und K). Der Vitamin-E-Mangel kann zu einer Schädigung der peripheren Nerven sowie der Nervenbahnen im Rückenmark und des Kleinhirns führen. Zudem führt die veränderte Lipidzusammensetzung des Blutplasmas zu Membrandefekten.

4 Symptome

Schwere Krankheitssymptome treten meist nur bei der homozygoten Chylomikronen-Retentions-Krankheit auf. Dazu zählen u.a.:

Im heterozygoten Zustand der Chylomikronen-Retentions-Krankheit sind die meisten Patienten asymptomatisch.

5 Diagnostik

Bei der Chylomikronen-Retentions-Krankheit wird ein stark erniedrigter Lipoproteingehalt im Blutplasma festgestellt. Zudem sind die Transaminasen erhöht.

6 Differentialdiagnosen

Die Symptome der Chylomikronen-Retentions-Krankheit ähneln denen des Bassen-Kornzweig-Syndroms. Allerdings tritt bei der CRD keine Akanthozytose auf und sowohl die ophthalmologischen als auch die neurologischen Symptome entwickeln sich erst zu einem späteren Zeitpunkt.

7 Therapie

Das Fortschreiten der Erkrankung und die neurologischen Symptome können zum Teil durch die hochdosierte Gabe von Vitamin K, E und A verhindert werden. Zudem ist eine fettreduzierte Ernährung entscheidend.

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