Chylomikronen-Retentions-Krankheit
Synonym: CRD, CMRD, Anderson-Syndrom
Englisch: chylomicron retention disease, Anderson disease
Definition
Die Chylomikronen-Retentions-Krankheit, kurz CRD, ist eine seltene, erblich bedingte Fettstoffwechselstörung, die mit einem gestörten Chylomikronenstoffwechsel einher geht.
- ICD-10-Code: E78.6
Epidemiologie
Die Chylomikronen-Retentions-Krankheit ist eine seltene Erkrankung. Sie wurde bislang erst in 55 Fällen weltweit beschrieben.
Pathophysiologie
Die Chylomikronen-Retentions-Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Es liegt eine Mutation im SARB1-Gen vor, welche die normale Produktion von Chylomikronen verhindert. Infolge dieser Störung kommt es zu einer mangelnden Resorption fettlöslicher Vitamine (z.B. Vitamin A, E und K). Der Vitamin-E-Mangel kann zu einer Schädigung der peripheren Nerven sowie der Nervenbahnen im Rückenmark und des Kleinhirns führen. Zudem führt die veränderte Lipidzusammensetzung des Blutplasmas zu Membrandefekten.
Symptome
Schwere Krankheitssymptome treten meist nur bei der homozygoten Chylomikronen-Retentions-Krankheit auf. Dazu zählen u.a.:
- Schwere Steatorrhoe
- Retinitis pigmentosa
- Wachstumsretardierung
- Anämie
- Neuromuskuläre Erkrankungen
Im heterozygoten Zustand der Chylomikronen-Retentions-Krankheit sind die meisten Patienten asymptomatisch.
Diagnostik
Bei der Chylomikronen-Retentions-Krankheit wird ein stark erniedrigter Lipoproteingehalt im Blutplasma festgestellt. Zudem sind die Transaminasen erhöht.
Differentialdiagnosen
Die Symptome der Chylomikronen-Retentions-Krankheit ähneln denen des Bassen-Kornzweig-Syndroms. Allerdings tritt bei der CRD keine Akanthozytose auf und sowohl die ophthalmologischen als auch die neurologischen Symptome entwickeln sich erst zu einem späteren Zeitpunkt.
Therapie
Das Fortschreiten der Erkrankung und die neurologischen Symptome können zum Teil durch die hochdosierte Gabe von Vitamin K, E und A verhindert werden. Zudem ist eine fettreduzierte Ernährung entscheidend.