Kongenitale Hypertrophie des Pigmentepithels

Die Prävalenz des CHRPE wird auf rund 1 % der allgemeinen Bevölkerung geschätzt.

90% aller Patienten mit einer familiären adenomatösen Polyposis (FAP) zeigen als frühe extraintestinale Manifestation eine CHRPE.

Die CHRPE macht sich durch große, hyperpigmentierte Läsionen bemerkbar, die unifokal, multifokal oder atypisch auftreten können. Die phänotypische Ausprägung der CHRPE bei FAP ist abhängig vom genauen Ort der APC-Genmutation zwischen den Codons 446-1338.

Die unifokale, oder auch solitäre CHRPE ist typischerweise eine einzelne, flache, runde, hyperpigmentierte Retinaläsion. Die Farbe kann dabei zwischen hellgrau, braun und schwarz variieren, die Begrenzung ist glatt oder gewellt. Der Übergang zwischen der CHRPE und dem physiologischen retinalen Pigmentepithel (RPE) ist in der Regel scharf, mit normalem Erscheinungsbild der darüberliegenden Retina. Typischerweise findet man die Läsion in allen Fundusbereichen, mit leichter Präferenz für den oberen temporalen Quadranten. Eine Beteiligung der Makula ist selten. Die Größe variiert zwischen 100 μm bis zu einem Durchmesser, der mehrmals dem der Fovea centralis entspricht. Die Läsion kann von einer depigmentierten Halo umgeben sein, die eine Wachstumstendenz zeigt.

Bei der multifokalen CHRPE sind die Läsionen typischerweise in Clustern gruppiert. Jedes Cluster kann dabei bis zu 30 Läsionen enthalten, die in ihrer Größe zwischen 100-300 μm variieren und meist auf einen Quadranten bzw. Sektor des Fundus begrenzt sind. Je näher die Läsionen an der Fundusperiphere lokalisiert sind, desto größer sind sie.

Atypische CHRPE-Läsionen sind in der Mehrzahl der Fälle mit einer FAP assoziiert und haben typischerweise einen kleineren Durchmesser (50-100 μm) als unifokale Läsionen. Klinisch erscheinen sie als multiple ovale, spindel-, komma- oder fischschwanzförmige Läsionen, die quer über den Fundus verteilt sind. Eine Retinainvasion ist häufig. In rund 3/4 der Fälle ist der Befall bilateral.

Es handelt sich meist um einen Zufallsbefund im Zuge einer Funduskopie. Das bilaterale Auftreten von sogenannten "Bärentatzen" kann Hinweis auf eine zugrunde liegende FAP sein.

• Aderhautmelanom
• Aderhautnävus
• Melanozytom
• Fokale Pigmentierung (durch Verletzung, Entzündung, Medikamententoxizität)
• Roth-Spots
• Black sunburst (Läsionen bei Sichelzellen-Retinopathie)

Im Normalfall ist keine Therapie indiziert.

Die Läsionen neigen dazu, sich zu vergrößern und können somit im Falle einer fovealen Ausdehnung die Sehschärfe beeinträchtigen. Darüber hinaus können sich selten knotige pigmentierte Adenokarzinome innerhalb der Läsionen entwickeln.

• National Library of Medicine; Congenital Hypertrophy of Retinal Pigment Epithelium, abgerufen am 18.12.2022