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Branchio-oto-renales Syndrom

Synonyme: Branchiootorenale Spektrum-Störung, Melnick-Fraser-Syndrom
Englisch: branchiootorenal spectrum disorder

1. Definition

Das Branchio-oto-renale Syndrom, kurz BOR-Syndrom, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Anomalien im Bereich der Branchialbögen, der Ohren und der Nieren gekennzeichnet sind. Es wird autosomal-dominant vererbt.

2. Epidemiologie

Das BOR-Syndrom zählt zu den seltenen Erkrankungen und hat eine Prävalenz von 1 bis 9/ 100.000.

3. Ätiologie

Ursächlich für das BOR-Syndrom sind verschiedene Mutationen. Bisher (2024) konnten Punktmutationen auf dem Gen EYA1 sowie auf den Genen SIX1 und SIX5 identifiziert werden.

4. Symptome

Die Symptome des BOR-Syndroms sind extrem variabel. Klinisch äußert es sich durch Dysplasien der Ohrmuscheln und der Gewebestrukturen der Kiemenbögen. Betroffene leiden an Schwerhörigkeit in unterschiedlicher Ausprägung, Ohrzysten und Fisteln sowie Fehlbildungen der Nieren. Diese können von geringfügigen Veränderungen der Nierenstruktur bis hin zu schwerwiegenden Dysplasien reichen. Einige Patienten entwickeln eine dialysepflichtige Niereninsuffizienz.

Darüber hinaus können Fazialisparesen, Tränengangstenosen und Gehörgangstenosen auftreten.

5. Therapie

Bisher (2024) steht keine kausale Therapie für das BOR-Syndrom zur Verfügung. Die Behandlung erfolgt rein symptomatisch.

6. Quellen

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Letzter Edit:
13.08.2024, 11:15
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Nutzung: BY-NC-SA
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