Apoptosis-Inducing Factor

AIF wird vom gleichnamigen Gen auf dem X-Chromosom an Genlocus X.q26.1 synthetisiert.

AIF ist eine FAD-haltige Oxidoreduktase. Sie wird im Zytosol als Vorläuferprotein synthetisiert und anschließend in die Mitochondrien transportiert. Dort findet mit Hilfe von FAD die Prozessierung in die funktionelle Form statt. Das reife Protein weist ein Molekulargewicht von 62 kDa auf.

Durch verschiedene Apoptose-auslösende Stimuli wird AIF proteolytisch gespalten und aus dem Intermembranraum der Mitochondrien freigesetzt. Anschließend transloziert das Protein in den Zellkern, wo es zu morphologischen Veränderungen, u.a. zur Kondensation des Chromatins und zur Fragmentierung der DNA führt. Darüber hinaus regt AIF die Freisetzung von Caspase 9 und Cytochrom C aus den Mitochondrien an.

Mutationen im AIF-Gen sind mit verschiedenen Erkrankungen assoziiert. Zu diesen zählen:

• Schwere X-chromosomale mitochondriale Enzephalomyopathie
• X-chromosomal-rezessive Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-4
• Auditorische Neuropathie mit peripherer sensibler Neuropathie, X-chromosomal, Typ 1
• Leukoenzephalopathie-spondylometaphysäre-Dysplasie-Syndrom

• Genecards; AIFM1; abgerufen am 25.04.2022
• Daugas E et al. Apoptosis-inducing factor (AIF): a ubiquitous mitochondrial oxidoreductase involved in apoptosis. August 2000; FEBS Letters 476(3):118-23.
• Bano D et al. Apoptosis-Inducing Factor (AIF) in Physiology and Disease: The Tale of a Repented Natural Born Killer. 2018 Apr; EBioMedicine. 30: 29–37.