Apfelschalensyndrom
Synonyme: Apple-peel-Syndrom, hereditäre Jejunalatresie, Darmatresie Typ IIIb
Englisch: christmas tree deformity, christmas tree intestinal atresia
Definition
Das Apfelschalensyndrom ist ein sehr seltenes Fehlbildungssyndrom mit Agenesie des Dünndarmmesenteriums, meist des Mesojejunums. Die hypoplastischen Darmabschnitte ordnen sich spiralförmig wie Apfelschalen an. Das Apfelschalensyndrom gehört zu den angeborenen Kurzdarmsyndromen.
- ICD10-Code: Q41.1
Epidemiologie
Die Prävalenz bei der Geburt liegt in Europa zwischen 1:7.000 - 25.000. Beide Geschlechter sind gleich häufig betroffen. Etwa ein Drittel der Patienten sind Frühgeborene. Andere kongenitale Anomalien treten in < 10 % der Fälle auf und sind häufiger mit Dünndarmatresien vom Typ IIIb oder IV assoziiert.
Ätiologie
Die Ursachen sind bisher (2025) nicht abschließend geklärt. Vermutet wird eine Ischämie durch eine intrauterine Obliteration der Arteria mesenterica superior, sodass große Teile der Arterie und des Mesenteriums fehlen. Weitere mögliche Ursachen sind eventuell durch Volvulus oder Malrotation bedingte Gefäßverschlüsse. Auch ein Mekoniumileus bei Neugeborenen mit Mukoviszidose kann eine (seltene) Ursache sein.
Klinik
Die Darmveränderungen können mit weiteren Fehlbildungen assoziiert sein, z.B. mit einer Malrotation, oder mit Mikrozephalie und Augenfehlbildungen (Strømme-Syndrom).
Bereits im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge fällt ein Hydramnion auf. Die betroffenen Kinder kommen in der Regel als Frühgeburt mit geringem Geburtsgewicht zur Welt. Das Abdomen ist aufgetrieben. Postpartal kommt es bei den Säuglingen zu einem galligen Erbrechen.
Der Dünndarm nimmt eine schraubenförmige Konfiguration um ein einziges perfundierendes Gefäß ein.
Therapie
Die Darmkontinuität muss zeitnah operativ wiederhergestellt werden. Bei Durchblutungsstörungen, Volvulus, Mekoniumileus oder Peritonitis wird ein doppelläufiges Enterostoma angelegt. Im Rahmen der operativen Versorgung muss so viel Darmgewebe wie möglich erhalten werden. Ergänzend ist häufig eine längerfristige parenterale Ernährung erforderlich.
Literatur
- Orphanet: Dünndarmatresie Typ IIIb, zuletzt abgerufen am 19.09.2025
- Broekaert, S. van Koningsbruggen-Rietschel, E. Rietschel: Cystic Fibrosis as a rare cause of apple peel syndrome. In: Klinische Pädiatrie, Band 226, Januar 2014