Chylomikronen-Retentions-Krankheit

Synonym: CRD, CMRD, Anderson-Syndrom
Englisch: chylomicron retention disease, Anderson disease

Definition

Die Chylomikronen-Retentions-Krankheit, kurz CRD, ist eine seltene, erblich bedingte Fettstoffwechselstörung, die mit einem gestörten Chylomikronenstoffwechsel einher geht.

ICD-10-Code: E78.6

Epidemiologie

Die Chylomikronen-Retentions-Krankheit ist eine seltene Erkrankung. Sie wurde bislang erst in 55 Fällen weltweit beschrieben.

Pathophysiologie

Die Chylomikronen-Retentions-Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Es liegt eine Mutation im SARB1-Gen vor, welche die normale Produktion von Chylomikronen verhindert. Infolge dieser Störung kommt es zu einer mangelnden Resorption fettlöslicher Vitamine (z.B. Vitamin A, E und K). Der Vitamin-E-Mangel kann zu einer Schädigung der peripheren Nerven sowie der Nervenbahnen im Rückenmark und des Kleinhirns führen. Zudem führt die veränderte Lipidzusammensetzung des Blutplasmas zu Membrandefekten.

Symptome

Schwere Krankheitssymptome treten meist nur bei der homozygoten Chylomikronen-Retentions-Krankheit auf. Dazu zählen u.a.:

Schwere Steatorrhoe
Retinitis pigmentosa
Wachstumsretardierung
Anämie
Neuromuskuläre Erkrankungen

Im heterozygoten Zustand der Chylomikronen-Retentions-Krankheit sind die meisten Patienten asymptomatisch.

Diagnostik

Bei der Chylomikronen-Retentions-Krankheit wird ein stark erniedrigter Lipoproteingehalt im Blutplasma festgestellt. Zudem sind die Transaminasen erhöht.

Differentialdiagnosen

Die Symptome der Chylomikronen-Retentions-Krankheit ähneln denen des Bassen-Kornzweig-Syndroms. Allerdings tritt bei der CRD keine Akanthozytose auf und sowohl die ophthalmologischen als auch die neurologischen Symptome entwickeln sich erst zu einem späteren Zeitpunkt.

Therapie

Das Fortschreiten der Erkrankung und die neurologischen Symptome können zum Teil durch die hochdosierte Gabe von Vitamin K, E und A verhindert werden. Zudem ist eine fettreduzierte Ernährung entscheidend.