Arylsulfatase A
(Weitergeleitet von ARSA-Gen)
Fatma Delâl Güven
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Dr. rer. nat. Fabienne Reh
DocCheck Team
Synonym: Cerebrosid-Sulfatase
Englisch: cerebroside-sulfatase
Definition
Arylsulfatase A ist ein Enzym, das zur Gruppe III der EC-Klassifikation (Hydrolasen) gehört. Es katalysiert in Lysosomen die Spaltung von Sulfatiden in ihre beiden Einzelkomponenten Cerebrosid und Sulfat.
Genetik
Arysulfatase A wird durch das ARSA-Gen kodiert. Es befindet sich auf Chromosom 22 an Genlokus 22q13.33.
Biochemie
Das Protein setzt sich rund 500 Aminosäuren zusammen und hat eine Molekülmasse von ca. 50 kDa. Bei einem neutralen pH liegt es als Homodimer, bei einem sauren pH als Homooktamer vor.
Klinik
Mutationen des ARSA-Gens sind mit verschiedenen Formen der metachromatischen Leukodystrophie assoziiert.
Quellen
- GeneCards – ARSA Gene, abgerufen am 06.09.2023
- UniProt – ARSA_HUMAN, abgerufen am 06.09.2023
- National Library of Medicine – ARSA arylsulfatase A [Homo sapiens (human)], abgerufen am 06.09.2023
Fachgebiete:
Biochemie
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