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ALA-Defizienz-Porphyrie

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Synonyme: Doss-Porphyrie, ALAD-Porphyrie, Porphyrie durch ALAD-Mangel
Englisch: porphyria due to ALA dehydratase deficiency, porphyria of doss

1 Definition

Die ALA-Defizienz-Porphyrie ist eine sehr seltene Form der akuten hepatischen Porphyrie.

2 Epidemiologie

Die ALA-Defizienz-Porphyrie gehört zu den seltenen Erkrankungen. Weltweit sind bislang (2020) unter 10 Fälle in der Literatur beschrieben.

3 Ätiologie

Bei der ALA-Defizienz-Porphyrie liegt ein autosomal-rezessiv vererbter Defekt der ALA-Dehydratase vor. Dieses Enzym steht gleich am Anfang der Hämoglobinsynthese und katalysiert den Syntheseschritt von zwei δ-Aminolävulinat-Molekülen (5-ALA) zu Porphobilinogen.

Diese Seite wurde zuletzt am 21. September 2020 um 11:14 Uhr bearbeitet.

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