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ALA-Defizienz-Porphyrie

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Definition

Die ALA-Defizienz-Porphyrie, auch Doss-Porphyrie genannt, gehört zu den seltenen Erkrankungen. Weltweit sind bislang (2018) gerade einmal sieben Fälle bekannt, bei denen ein Defekt der ALA-Dehydratase vorliegt. Dieses Enzym steht gleich am Anfang der Hämoglobinsynthese und katalysiert den Syntheseschritt von zwei δ-Aminolävulinat-Molekülen (5-ALA) zu Porphobilinogen.

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