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Steroid-21-Hydroxylase

(Weitergeleitet von 21-Hydroxylase)

Synonyme: 21-Hydroxylase, CYP21A2

1. Definition

Die Steroid-21-Hydroxylase, kurz CYP21A2, ist ein an der Biosynthese der Steroidhormone Cortisol und Aldosteron beteiligtes Enzym. Entscheidend für den strukturellen Aufbau von Steroidhormonen ist die Oxidation des 21. Kohlenstoffatoms, die durch das Enzym katalysiert wird.

2. Struktur

Steroid-21-Hydroxylase ist in den Zellen der Nebennierenrinde lokalisiert. Es besteht aus einer Polypeptidkette mit 494 Aminosäuren. Als Cofaktor fungiert Häm-Thiolat. Die Steroid-21-Hydroxylase gehört zur übergeordneten Enzymgruppe der Oxidoreduktasen.

3. Genetik

Die Steroid-21-Hydroxylase wird durch das Gen CYP21A2 kodiert. Es befindet sich auf dem kurzen Arm von Chromosom 6 an Genlokus 6p21.33.

4. Funktion

Die Steroid-21-Hydroxylase katalysiert folgende Reaktionen:

5. Klinik

Mutationen im entsprechenden Gen sind Auslöser für das Adrenogenitale Syndrom Typ 3.

Stichworte: Aldosteron, Cortisol, Steroid
Fachgebiete: Biochemie

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Letzter Edit:
24.02.2024, 23:30
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Nutzung: BY-NC-SA
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