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Es werden zwei Formen der Heterogenie unterschieden:<ref>Schaaf und Zschocke. [https://link.springer.com/book/10.1007/978-3-662-56147-8 Basiswissen Humangenetik]. Kapitel 5.3.2. Genetische Heterogenität, S. 102f.. 3. Auflage. Springer Verlag. 2018.</ref> | |||
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Aktuelle Version vom 17. April 2024, 18:51 Uhr
Synonym: genetische Heterogenität
Englisch: heterogeny
Definition
Der Begriff Heterogenie bezeichnet den Umstand, dass verschiedene genetische Veränderungen zum selben Phänotyp (z.B. einer Erkrankung) führen.
Formen
Es werden zwei Formen der Heterogenie unterschieden:[1]
- Locusheterogenität: Derselbe Phänotyp kann durch genetische Veränderungen in verschiedenen Genen entstehen, z.B. Retinopathia pigmentosa durch Mutationen u.a. in RHO oder RPE65.
- Allelische Heterogenität: Derselbe Phänotyp kann durch verschiedene genetische Veränderungen im selben Gen entstehen, z.B. Mukoviszidose durch über 2.000 verschiedene Mutationen im CFTR-Gen. Hier ist dann eine Compound-Heterozygotie möglich.
Eine allelische Heterogenie liegt bei den meisten monogenen Erkrankungen vor, sodass der Begriff Heterogenie häufig synonym für eine Locusheterogenie verwendet wird.
Beispiele
Beispiele für locusheterogene Erkrankungen sind:
Quelle
- ↑ Schaaf und Zschocke. Basiswissen Humangenetik. Kapitel 5.3.2. Genetische Heterogenität, S. 102f.. 3. Auflage. Springer Verlag. 2018.