Mukopolysaccharidose: Unterschied zwischen den Versionen
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[[ICD10]]-Code: E76 | [[ICD10]]-Code: E76 | ||
==Pathophysiologie== | ==Pathophysiologie== | ||
Durch die fehlende enzymatische Spaltung der Glykosaminoglykane reichern sich diese in den Lysosomen an und verursachen eine Störung des Zellstoffwechsels. Er kann zum Untergang der Zelle führen. Der verantwortliche [[Gendefekt]] | Durch die fehlende enzymatische Spaltung der Glykosaminoglykane reichern sich diese in den Lysosomen an und verursachen eine Störung des Zellstoffwechsels. Er kann zum Untergang der Zelle führen. Der verantwortliche [[Gendefekt]] wird in der Regel [[autosomal-rezessiv]] vererbt. Er macht sich in verschiedenen Geweben ([[Bewegungsapparat]], [[ZNS]], [[Haut]]) bemerkbar und führt hier zu deutlichen Funktionsstörungen. | ||
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Aktuelle Version vom 21. März 2024, 09:53 Uhr
Englisch: mucopolysaccharidosis
Definition
Mukopolysaccharidosen, kurz MPS, sind Stoffwechselerkrankungen, die zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten (LSK) zählen. Sie sind durch ein Fehlen bzw. eine Fehlfunktion lysosomaler Enzyme (Hydrolasen) gekennzeichnet, die Glykosaminoglykane spalten.
ICD10-Code: E76
Pathophysiologie
Durch die fehlende enzymatische Spaltung der Glykosaminoglykane reichern sich diese in den Lysosomen an und verursachen eine Störung des Zellstoffwechsels. Er kann zum Untergang der Zelle führen. Der verantwortliche Gendefekt wird in der Regel autosomal-rezessiv vererbt. Er macht sich in verschiedenen Geweben (Bewegungsapparat, ZNS, Haut) bemerkbar und führt hier zu deutlichen Funktionsstörungen.
| Typ | Subtyp | Name | Defektes Enzym |
|---|---|---|---|
| MPS I | H | Hurler-Syndrom | α-L-Iduronidase |
| S | Scheie-Syndrom | ||
| H-S | Hurler-Scheie-Syndrom | ||
| MPS II | Hunter-Syndrom | Iduronat-2-Sulfatase | |
| MPS III | A | Sanfilippo-Syndrom | Heparansulfatsulfamidase |
| B | α-N-Acetylglucosaminidase | ||
| C | α-Glukosaminid-N-Acetyltransferase | ||
| D | N-Acetylglucosamin-6-sulfatase | ||
| MPS IV | Morquio-Syndrom | β-Galactosidase | |
| MPS VI | Maroteaux-Lamy-Syndrom | N-Acetyl-galaktosamin-4-sulfatsulfatase | |
| MPS VII | Sly-Syndrom | β-Glucuronidase | |
| MPS IX | Natowicz-Syndrom | Hyaluronidase |