Zink-Metalloproteinase STE24
1. Definition
Die Zink-Metalloproteinase STE24 ist eine Metalloproteinase, die zur Peptidase-M48-Familie gehört.
2. Genetik
Die Zink-Metalloproteinase STE24 wird durch das Gen ZMPSTE24 auf Chromosom 1 an Genlokus 1p34.2 kodiert. Es umfasst 36.140 Basenpaare.
3. Struktur
Das Protein hat eine Molekülmasse von rund 55 kDa und setzt sich aus 475 Aminosäuren zusammen.
4. Funktion
Die Zink-Metalloproteinase STE24 ist an der Bildung von Lamin A durch eine zweistufige posttranslationale proteolytische Spaltung der carboxyterminalen Reste von farnesyliertem Prälamin A beteiligt.
5. Mutationen
Folgende Krankheitsbilder sind mit Mutationen des ZMPSTE24-Gens assoziiert: