Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
Englisch: cone rod dystrophy, CRD
Definition
Die Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, kurz ZSD, ist eine erbliche Augenerkrankung, die durch eine primäre Degeneration der Zapfen mit sekundärer Beteiligung der Stäbchen in der Netzhaut gekennzeichnet ist. Die ZSD führt zu einem progredienten Verlust des zentralen und peripheren Sehvermögens mit verminderter Sehschärfe, Zentralskotom, Photophobie und Nachtblindheit.
Abgrenzung
Im Gegensatz zur ZSD degenerieren bei der Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (SZD) zuerst die Stäbchen und erst sekundär die Zapfen. Zu den Stäbchen-Zapfen-Dystrophien gehört z.B. die Retinitis pigmentosa.
Epidemiologie
Die Prävalenz von ZSD in Europa wird auf etwa 1/40.000 geschätzt. Der Erkrankungsbeginn variiert vom Kindes- bis ins Erwachsenenalter.
Meistens tritt die ZSD nicht-syndromal auf, sie kann jedoch auch im Rahmen verschiedener Syndrome vorkommen (z.B. Bardet-Biedl-Syndrom oder Alström-Syndrom).
Ätiologie
Die ZSD wird durch verschiedene Mutationen in unterschiedlichen Genen verursacht. Es wurden über 60 Mutationen beschrieben, die vier am häufigsten betroffenen ZSD-Gene sind ABCA4, CRX, GUCY2D sowie RPGR. Dabei sind verschiedene Vererbungsmechanismen möglich (autosomal-rezessiv, autosomal-dominant oder X-chromosomal-rezessiv).
Symptome
Die ZSD führt zu einer allmählichen Verschlechterung der Sehschärfe, insbesondere in der Dämmerung oder bei schwachem Licht (Nyktalopie), sowie zu verminderter Farbempfindung, Photophobie und einem eingeschränkten peripheren Sehfeld. Da das Sehen zu Beginn vor allem zentral eingeschränkt ist, schauen Betroffene häufig an einem zu fixierenden Objekt vorbei oder lassen die Augen umherwandern, um einen Gegenstand in Gänze zu erfassen (exzentrisches Fixieren). In fortgeschrittenen Stadien kann es zu zentralen Skotomen kommen.
Diagnostik
Die Diagnose von ZSD basiert auf einer gründlichen ophthalmologischen Untersuchung, einschließlich Visustests, Spaltlampenuntersuchung, Fundoskopie, optischer Kohärenztomografie und elektrophysiologischen Tests wie der Elektroretinographie, die die Funktion der Photorezeptoren bewerten können.
Die Funduskopie kann initial unauffällig sein. Mögliche Anzeichen einer ZSD sind eine temporale Papillenblässe, Makulapigmentwanderungen oder eine Bullaugenmakulopathie. Im späteren Verlauf zeigen sich Pigmentepithelatrophien (peripher), Pigmentmigrationen innerhalb der Retina, Arterienverengungen und eine blasse Papille.
Die ursächliche Mutation kann mittels molekulargenetischer Untersuchung festgestellt werden.
Therapie
Derzeit (2024) gibt es keine kurative Therapie für die ZSD. Die Behandlung konzentriert sich darauf, die Progression der Erkrankung zu verlangsamen. Dies kann die Verwendung von Sehhilfen wie Brillen, Kontaktlinsen oder Low-Vision-Hilfsmitteln sowie die Anpassung des Lebensstils zur Minimierung von Risikofaktoren umfassen.
Prognose
Die Prognose für Patienten mit ZSD variiert je nach Form der Erkrankung, dem Alter bei Diagnosestellung und dem Schweregrad der Symptome.
Literatur
- orpha.net – Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, abgerufen am 04.03.2024
- pro-retina.de – Fakten zur Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, abgerufen am 04.03.2024