Achromatopsie
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LoslegenSynonyme: Farbblindheit, Farbenblindheit, Achromasie, Stäbchenmonochromasie
Englisch: achromatopsia
Definition
Als Achromatopsie, kurz ACHM, wird eine Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Störungen des Farbsehens durch fehlende oder eingeschränkte Zapfenfunktion bezeichnet. Betroffene können keine Farben, sondern nur Hell-Dunkel-Kontraste wahrnehmen. Man unterscheidet die häufigere komplette (typische) Form ohne jede Zapfenfunktion von der inkompletten Form mit geringer Restfunktion und milderer Ausprägung.[1]
Epidemiologie
Genetik
Mit ACHM werden sechs Gene in Verbindung gebracht (Genlokus in Klammern):[1]
Die meisten dieser Gene kodieren Komponenten der Phototransduktionskaskade der Zapfen; ATF6 ist an der Unfolded Protein Response beteiligt. Varianten in CNGB3 und CNGA3 sind mit Abstand am häufigsten und machen zusammen rund 70–75 % der Fälle aus.[4]
Symptome
Die ACHM ist kongenital und meist stationär. Charakteristisch sind:[2]
- stark verminderte Sehschärfe
- Pendelnystagmus (v.a. im Säuglingsalter)
- erhöhte Lichtempfindlichkeit (Photophobie)
- kleines Zentralskotom
- verminderte oder vollständig fehlende Farbdiskriminierung
Diagnostik
Zur Diagnostik dienen klinisch-ophthalmologische Untersuchungen, psychophysische Farbsehtests und die Elektroretinographie (ERG): Photopische Antworten fehlen, skotopische Antworten sind normal.[2] Die optische Kohärenztomographie (OCT) zeigt einen Verlust bzw. eine Störung der ellipsoiden Zone (IS/OS-Junktion) der Photorezeptoren sowie eine Ausdünnung des retinalen Pigmentepithels (RPE) im Bereich der Makula. Die Diagnosesicherung erfolgt molekulargenetisch durch Nachweis der ursächlichen Mutation.[1]
Differentialdiagnose
Zu den Differentialdiagnosen gehören u.a.:
- Blauzapfenmonochromasie (BCM)
- Lebersche kongenitale Amaurose (LCA)
- andere Zapfendystrophien
- zerebrale Achromatopsie
Therapie
Eine spezifische kausale Therapie ist bislang (2026) nicht zugelassen. Die Behandlung erfolgt symptomatisch mit regelmäßigen augenärztlichen Kontrollen. Rot- oder braungetönte Filtergläser bzw. Kontaktlinsen verbessern Kontrastwahrnehmung und Blendempfindlichkeit, stark vergrößernde Sehhilfen unterstützen das Lesen, und Refraktionsfehler werden korrigiert.[2]
Als kausaler Ansatz wird die Gentherapie (AAV-vermittelter Genersatz) für die häufigen CNGA3- und CNGB3-assoziierten Formen in klinischen Studien (Phase I/II) untersucht. Das Sicherheitsprofil ist überwiegend akzeptabel (dosisabhängig wurden okuläre Entzündungen beobachtet), die Wirksamkeit bislang (2026) jedoch begrenzt und uneinheitlich. Ein früher Behandlungsbeginn gilt als günstig. Eine Zulassung besteht derzeit nicht.[4][5]
Quellen
- ↑ 1,0 1,1 1,2 Kohl S, Jägle H, Wissinger B, Zobor D. Achromatopsia. GeneReviews®. Seattle: University of Washington; 2004, aktualisiert 2018.
- ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 Orphanet – Achromatopsie, abgerufen am 01.09.2026
- ↑ Universitätsklinikum Tübingen, Forschungsinstitut für Augenheilkunde, Molekulargenetisches Labor. Erste Gentherapie der kompletten Farbenblindheit auf klinische Sicherheit erprobt. 30.04.2020.
- ↑ 4,0 4,1 Michalakis S, Gerhardt M, Rudolph G, Priglinger S, Priglinger C. Achromatopsia: Genetics and Gene Therapy. Mol Diagn Ther. 2022;26(1):51–59.
- ↑ Baxter MF, Borchert GA. Gene Therapy for Achromatopsia. Int J Mol Sci. 2024;25(17).