Morbus von Gierke

nach Edgar O. C. von Gierke (1877 bis 1945), deutscher Pathologe
Synonyme: hepatorenale Glykogenose, Morbus van Creveld
Englisch: Gierke's disease, hepatorenal glycogenosis

Definition

Der Morbus von Gierke ist eine Glykogen-Speicherkrankheit, die durch einen Mangel des Enzyms Glukose-6-Phosphatase (Glykogenose Typ Ia) oder des Enzyms Glukose-6-phosphat-Translokase (Glykogenose Typ Ib) gekennzeichnet ist. Damit kann das beim Glykogenabbau anfallende Glukose-6-phosphat nicht mehr dephosphoryliert werden und nicht die Leber- und Nierenzellen verlassen.

ICD10-Code: E74.0 - Glykogenspeicherkrankheit

Pathophysiologie

Glykogenose Typ Ia

Bei der Glykogenose Typ Ia besteht ein Glukose-6-Phosphatase-Mangel. Im Rahmen der Glykogenolyse kommt der Stoffwechselweg bei Glukose-6-phosphat zum Erliegen. Glukose-6-phosphat - und infolge der Endprodukthemmung auch Glykogen - akkumulieren in der Leber. Die hepatischen Glykogenspeicher können dadurch nicht zu Glukose mobilisiert werden. In Folge dessen entstehen Hypoglykämien und erhöhte Laktat- und Harnsäurewerte im Blut. Ursächlich ist ein autosomal-rezessiv vererbter Defekt des Gens G6PC auf Chromosom 17.

Glykogenose Typ Ib

Beim Typ Ib ist ein Defekt der Glukose-6-phosphat-Translokase ursächlich. Dieses Transportprotein befördert Glukose-6-phosphat in das endoplasmatische Retikulum. In der Folge akkumuliert Glucose-6-phosphat in den Hepatozyten und in den Zellen des proximalen Tubulus, da es nicht mehr abgebaut werden kann.

Glykogenose Typ Ic und Id

Bei diesen Typen ist ebenfalls die Glukose-6-phosphat-Translokase betroffen. Der Pathomechanismus ist vergleichbar zur Glykogenose Typ Ib.

Klinik

Symptome dieser Erkrankung sind:

Hepatomegalie und später Nephromegalie
rezidivierende Hypoglykämie
Hyperlipämie
Hyperurikämie
Acetonämie
Hornhautdystrophie

Im weiteren Verlauf der Erkrankung treten hämorrhagische Diathesen mit verlängerter Blutungszeit und Leberinsuffizienz auf. Der autosomal-rezessiv vererbliche Morbus von Gierke ist mit Kleinwuchs, "Puppengesicht" und großem Abdomen assoziiert.

Therapie

Beim Typ I ist das primäre Ziel das Vermeiden von Hypoglykämien, vor allem in der Nacht. Dazu wird den Patienten nachts dosiert Glukose in Form von Maisstärke bzw. Maltodextrin über eine Nasensonde zugeführt.