Van-den-Ende-Gupta-Syndrom
nach der brasilianischen Humangenetikerin Jenny J. van den Ende und dem englischen Humangenetiker Ajay Gupta
Synonyme: Marden-Walker-ähnliches Syndrom
Englisch: Van-den-Ende-Gupta-Syndrome, Marden-Walker-like syndrome
Definition
Das Van-den-Ende-Gupta-Syndrom, kurz VDEGS, ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die durch kraniofaziale und skelettale Anomalien gekennzeichnet ist.
Epidemiologie
Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Prävalenz liegt bei <1/100.000.
Genetik
Das VDEGS wird durch Mutationen des SCARF2-Gens auf Chromosom 22 an Genlokus 22q11.21 ausgelöst.
Klinik
Das VDEGS manifestiert sich bei Neugeborenen oder im Kindesalter. Es ist durch kraniofaziale und skelettale Anomalien gekennzeichnet. Symptome sind beispielsweise:
- Blepharophimose
- flacher und breiter Nasenrücken
- schmale Unterlippe
- abstehende Ohren
- Arachnodaktylie
- Kamptodaktylie
- angeborene Gelenkkontrakturen
Das Wachstum und die Entwicklung verlaufen normal, auch die Intelligenz ist nicht gemindert.
Diagnostik
Die Diagnose wird anhand der klinischen Symptome und bildgebenden Untersuchungen gestellt. Sie wird durch einen molekularbiologischen Nachweis bestätigt.
Therapie
Eine kausale Therapie des VDEGS ist derzeit (2023) nicht möglich, die Behandlung erfolgt symptomatisch.
Quellen
- Al-Qattan MM et al.; Inclusion of joint laxity, recurrent patellar dislocation, and short distal ulnae as a feature of Van Den Ende-Gupta syndrome: a case report. BMC Med Genet 19, 18 (2018).
- OrphaNet; Van den Ende-Gupta-Syndrom; abgerufen am 11.05.2023
- UniProt; Van den Ende-Gupta Syndrome; abgerufen am 11.05.2023