Vinculin
Definition
Vinculin ist ein intrazelluläres Protein, das durch Verknüpfung von Proteinen des Zytoskeletts mit Integrinen die Adhäsion von Zellen an andere Zellen bzw. an Strukturen der Extrazellulärmatrix erlaubt.
Genetik
Vinculin wird durch das Gen VCL auf Chromosom 10 am Genlokus 10q22.2 kodiert.
Biochemie
Vinculin hat ein Molekulargewicht von 117 kDa, das aus 1.066 Aminosäuren besteht. Das Protein besitzt eine saure N-terminale Domäne und eine basische C-terminale Domäne, die durch ein prolinreiches mittleres Segment getrennt sind. Vinculin hat eine globuläre Kopfdomäne, die Bindungsstellen für Talin und α-Actinin sowie eine Tyrosin-Phosphorylierungsstelle enthält. Die Schwanzregion weist Bindungsstellen für F-Aktin, Paxillin und Lipide auf.
Klinik
Mutationen des VCL-Gens können zu einem Vinculinmangel führen, einem möglichen Auslöser für eine familiäre dilatative Kardiomyopathie.