Uroporphyrinogen-Decarboxylase

Das UROD-Gen liegt auf Chromosom 1 an Genlokus 1p34.1 und umfasst 10 Exons.^[1]

Das Protein ist 367 Aminosäuren lang und liegt als Homodimer vor. Die molekulare Masse beträgt 40,8 kDa.

Katalysierte Reaktion

Im fünften Schritt der Hämsynthese katalysiert die Uroporphyrinogen-Decarboxylase die Decarboxylierung der vier Acetatreste des Uroporphyrinogen zu Methylgruppen.^[2]

$${\displaystyle 4\;H^{+}+Uroporphyrinogen\rightarrow 4\;CO_{2}+Koproporphyrinogen}$$

Durch diesen Schritt wird Uroporphyrinogen III zu Koproporphyrinogen III bzw. Uroporphyrinogen I zu Koproporphyrinogen I umgewandelt. Lediglich Uroporphyrinogen III kann für die Synthese von Häm weiter verwendet werden.

Schematische Darstellung der Hämsynthese und der zugehörigen Enzymdefekte

Porphyria cutanea tarda sowie die Hepatoerythropoetische Porphyrie werden durch Mutationen des UROD-Gens oder einen Mangel des Enzyms verursacht.