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Morbus Tarui

(Weitergeleitet von Tarui-Krankheit)

nach Seiichiro Tarui (*1927), japanischer Arzt
Synonyme: Tarui-Glykogenose, Glykogenose Typ VII, Phosphofructokinasemangel, PFKM
Englisch: Tarui's disease, phosphofructokinase deficiency

1 Definition

Der zu den Glykogenosen gehörende Morbus Tarui weist einen Mangel des Enzyms Phosphofructokinase auf. Durch Anhäufung von Stoffwechselintermediaten werden dabei Gluconeogenese und Glykolyse gehemmt.

2 Symptome

Symptome der Erkrankung sind belastungsabhängige Muskelkrämpfe mit Myoglobinurie und eine hämolytische Anämie.

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