Polycystin-2
Synonyme: Polycystin 2, PKD4, Pc-2, AKPD2, TRPP1, TRPP2 (obsolet)
Englisch: polycystin 2, transient receptor potential cation channel 2
Definition
Polycystin-2, kurz PC2, ist ein nicht-selektiver Kationenkanal aus der Polycystin-Unterfamilie. Er gehört zu den TRP-Kanälen.
Genetik
PC2 wird durch das PKD2-Gen auf Chromosom 4 an Genlokus 4q22.1 kodiert. Das Gen umfasst 16 Exons.
Biochemie
PC2 ist aus 6 Transmembrandomänen aufgebaut, deren N- und C-Termini jeweils im Zytosol zu finden sind. Das Protein umfasst 970 Aminosäuren und hat ein Molekülgewicht von ca. 109,8 kDa.
PC2 wird ubiquitär exprimiert und ist u.a. im endoplasmatischen Retikulum und der Plasmamembran lokalisiert. Es bildet sowohl Homotetramere als auch Komplexe zusammen mit Polycystin-1 und anderen Mitgliedern der TRP-Familie.
Klinik
Mutationen im PKD2-Gen führen u.a. zur autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD). Dabei handelt es sich um eine dialysepflichtige chronisch verlaufende Nierenerkrankung. Die ADPKD wird auch durch Mutationen im PKD1-Gen verursacht, das für Polycystin-1 kodiert.
Quellen
- Uniprot – Polycystin-2, abgerufen am 18.08.2024
- NIH – PKD2, abgerufen am 18.08.2024
- Haumann et al. Erbliche Zystennierenerkrankungen: Autosomal-dominante und autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD und ARPKD). Springer Link. 30:422-428. 2018
- Brill et al. Polycystin 2: a calcium channel, channel partner, and regulator of calcium homeostasis in ADPKD. Cell Signal. 66: 109490. 2019
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