Stormorken-Syndrom
nach dem norwegischen Arzt Dr. Helge Stormorken (1922-2019)
Synonyme: Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom, Thrombozytopathie-Asplenie-Miosis-Syndrom, Stormorken-Syndrom
Englisch: Stormorken's syndrome, thrombocytopathy-asplenia-miosis syndrome
1. Definition
Das Stormorken-Syndrom ist eine seltene autosomal-dominante Erbkrankheit, die durch eine Missense-Mutation im STIM1-Gen verursacht wird.
- ICD-10 Code: D69.8
- ICD-11 Code: 3B62.Y
2. Epidemiologie
Das Stormorken-Syndrom ist seltene Erkrankung mit familiärer Häufung. Die Prävalenz wird mit weniger als 1/1.000.000 angegeben.
3. Ätiologie
Das Stormorken-Syndrom wird durch eine Missense-Mutation im STIM1-Gen verursacht. Die häufigste Mutation ist STIM1R304W, bei der Arginin an Position 340 gegen Tryptophan ausgetauscht wird. Sie führt zu einer konstitutiven Aktivierung des Calciumkanals CRAC, wodurch es zu einem dauerhaften Ca2+-Influx in das ER der betroffenen Zellen kommt.
4. Klinik
Zu den typischen Symptomen des Stormorken-Syndroms gehören u.a.:
5. Therapie
Derzeit (2024) gibt es keine kausale Therapie zur Behandlung des Stormorken-Syndroms. Die Gabe von Calcitriol bei Vorliegen einer Hypokalzämie kann zu einer Verbesserung der neuromuskulären Funktion führen.
6. Quellen
- Stormorken et al. A new syndrome: thrombocytopathia, muscle fatigue, asplenia, miosis, migraine, dyslexia and ichthyosis. Clinical Genetics. 28(5):367-374. 1985
- Stormorken. Stormorken's syndrome. Tidsskr Nor Laegeforen. 122(30):2853-6. 2002
- Orphanet – Stormorken-Sjaastad-Langslet syndrome, abgerufen am 09.08.2024
- Altmeyers Enzyklopädie – Stormorken-Syndrom, abgerufen am 09.08.2024
- Borsani et al. Stormorken Syndrome Caused by a p.R304W STIM1 Mutation: The First Italian Patient and a Review of the Literature. Front. Neurol. 9:859. 2018