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Stormorken-Syndrom

Mara Brasoveanu
Student/in der Humanmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Natascha van den Höfel
DocCheck Team
Dr. rer. nat. Fabienne Reh
DocCheck Team
Mara Brasoveanu, Dr. Frank Antwerpes + 2

nach dem norwegischen Arzt Dr. Helge Stormorken (1922-2019)
Synonyme: Stormorken-Sjaastad-Langslet-Syndrom, Thrombozytopathie-Asplenie-Miosis-Syndrom, Stormorken-Syndrom
Englisch: Stormorken's syndrome, thrombocytopathy-asplenia-miosis syndrome

Definition

Das Stormorken-Syndrom ist eine seltene autosomal-dominante Erbkrankheit, die durch eine Missense-Mutation im STIM1-Gen verursacht wird.

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