Sterolin-2
Synonym: ABCG8
Englisch: ATP-binding cassette sub-family G member 8
Definition
Sterolin-2 ist eine Untereinheit des Cholesterintransporters Sterolin. Das Transmembranprotein gehört zu den ABC-Transportern und pumpt überschüssiges Cholesterin und Phytosterin aus Leberzellen.
Genetik
Das ABCG8-Gen liegt auf Chromosom 2 an Genlokus 2p21. Das Gen besteht aus 13 Exons.[1] Das kodierte Protein Sterolin-2 setzt sich aus 673 Aminosäuren zusammen.
Funktion
Sterolin-2 bildet zusammen mit Sterolin-1 die ABCG5/G8-Effluxpumpe. Als ABC-Protein transportiert Sterolin vor allem Cholesterin und Phytosterin aus den Leberzellen. Es handelt sich bei Sterolin um eine ATPase, welche die Energie für den Pumpvorgang aus ATP gewinnt.
Klinik
Eine Mutation im ABCG8-Gen kann zu einer Funktionsbeeinträchtigung von Sterolin und folglich zu einer Sitosterinämie führen. Des Weiteren wird vermutet, dass Mutationen im ABCG8-Gen eine Rolle bei der Entstehung von Gallensteinen spielen.[1]
Quelle
- ↑ 1,0 1,1 UniProt. Q9H221 ABCG8_HUMAN. Abgerufen am 24.07.2023
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