Septo-optische Dysplasie

Synonyme: SOD, Septo-optische Hypoplasie, De-Morsier-Syndrom - benannt nach dem Schweizer Neurologen Georges de Morsier (1894-1982)
Englisch: septo-optic dysplasia

1 Definition

Die Septo-optische Dysplasie, kurz SOD, ist eine neurologische Erkrankung, welche durch die Kombination aus einer Hypoplasie des Nervus opticus, einer Hypophyseninsuffizienz und einem defekten oder fehlenden Septum pellucidum gekennzeichnet ist.

2 Epidemiologie

Die septo-optische Dysplasie ist eine sehr seltene Erkrankung ("orphan disease") und wird mit einer Prävalenz von 1:10.000 Lebendgeborenen angegeben. Der Erbgang der Erkrankung ist nicht in allen Fällen einheitlich.

3 Klinik

3.1 Symptome

Folgende Fehlfunktionen weisen auf eine bestehende septo-optische Dysplasie beim Neugeborenen hin:

• Hypoglykämie
• Ikterus
• Mikropenis
• Minderwuchs im Kindesalter
• pathologischer Nystagmus
• fehlendes Septum pellucidum
• Sehstörungen

Das jeweilige Außmaß der Erkrankung ist von Patient zu Patient sehr unterschiedlich. Nur etwa 30% der Betroffenen weisen das Vollbild mit allen genannten Symptomen auf.

3.2 Diagnose

Zur Diagnosebestätigung werden eine Sonographie und Kernspintomographie durchgeführt - vor allem um sich ein genaueres Bild über das Gehirn zu verschaffen. Die augenärztliche Untersuchung und Hormontests geben außerdem Aufschluss über das Ausmaß der Hypophyseninsuffizienz und der Sehstörung. Das Fehlen des Septum pellucidum alleine kann nicht zur Diagnosestellung der SOD herangezogen werden, da diese Fehlbildung auch isoliert auftritt.

3.3 Therapie

Der wichtigste Teil der Therapie besteht darin, die ausfallende Hormonproduktion durch eine Substitution zu ersetzen. Diese muss lebenslang erfolgen. In manchen Fällen kann die Sehschwäche durch Training in der Sehschule etwas verbessert werden.