SMARCA2

Synonyme: BAF190B, BRM, SNF2A, SNF2L2
Englisch: probable global transcription activator SNF2L2, ATP-dependent helicase SMARCA2, BRG1-associated factor 190B, Protein brahma homolog, SNF2-alpha, SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily A member 2

Definition

SMARCA2 ist ein Protein, das Bestandteil von Chromatin-Remodelling-Komplexen (genauer: BRM-Associated-Factor-Komplexen, kurz BAF-Komplexen) ist. Es bindet direkt an die DNA und beeinflusst die Interaktion zwischen DNA und Histonen. Dadurch kann es als Aktivator oder Repressor der Transkription agieren. SMARCA2 zählt zur SNF2-Familie der Helikase-ähnlichen ATPasen.

Nomenklatur

SMARCA2 ist ein Akronym und steht für "SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily A member 2" (engl. für SWI/SNF-verwandter matrixassoziierter, actin-abhängiger Chromatinregulator, Unterfamilie A, Mitglied 2). SWI und SNF sind transkriptionelle Regulatorproteine, die bereits in den 1990er Jahren in Hefe entdeckt wurden.

Genetik

Das SMARCA2–Gen ist auf Chromosom 9 an Genlokus 9p24.3 kodiert.

Biochemie

SMARCA2 verfügt über eine Bromodomäne, über die es spezifische Histonmodifikationen erkennen kann ("Reader").

Funktion

SMARCA2 ist die katalytische Untereinheit des BAF-Komplexes der u.a. noch Actin (ACTB), Actin-ähnliche Proteine sowie weitere SMARC-Proteine enthält. Der Komplex nutzt die Energie aus der ATP-Hydrolyse, um die Chromatinstruktur zu ändern. Dabei können Nukleosomen entlang der DNA bewegt werden, teilweise oder vollständig ausgetauscht und sogar ganz entfernt werden. Dies hat Einfluss auf die Zugänglichkeit der DNA für regulatorische Proteine und Transkriptionsfaktoren.

Klinik

Mutationen im SMARCA2-Gen sind assoziert mit Schizophrenie. Sie gelten zudem als Auslöser für das Nicolaides-Baraitser-Syndrom und das Ohdo-Blepharophimose-Syndrom.

Quellen

uniprot.org SMCA2, abgerufen am 26.07.2022