Rombo-Syndrom
Definition
Das Rombo-Syndrom ist eine sehr seltene, autosomal-dominant vererbte Genodermatose. Klinische Merkmale der Erkrankung sind Akrozyanose, Keratosis follicularis, Atrophodermia vermiculata, spärlicher Behaarung sowie Hypohydrose mit einer ersten Manifestation im Kindesalter. Zudem weisen die Betroffenen eine Prädisposition für die frühzeitige Entwicklung von Basalzellkarzinomen auf.
- ICD-10: Q82.8
Epidemiologie
Die Häufigkeit des Syndroms beträgt weniger als 1:1.000.000. Bisher (2024) sind Fälle bei 12 Mitgliedern einer Familie beschrieben.
Genetik
Der zugrunde liegende Gendefekt ist bisher (2024) unbekannt.
Klinik
Das Rombo-Syndrom ist klinisch gekennzeichnet durch das Auftreten einer Akrozyanose und Keratosis follicularis im Alter von 7 bis 10 Jahren. Im späteren Verlauf entwickeln sich zahlreiche Milien und es kommt zum Ausfall der Wimpern und Augenbrauen sowie zur Atrophodermia vermiculata und multiplen Trichoepitheliomen. Zudem entwickeln sich Basalzellkarzinome vor dem 35. Lebensjahr.
Die Symptome des Rombo-Syndroms finden sich meist in Licht-exponierten Bereichen wie dem Gesicht.