Polkörperbiopsie
Definition
Die Polkörperbiopsie ist ein Biopsieverfahren, das im Rahmen einer IVF mit Präfertilisationsdiagnostik bzw. Polkörperdiagnostik eingesetzt wird. Dabei werden in der Regel das erste und zweite Polkörperchen der Eizelle entnommen und genetisch analysiert. Eine Polkörperbiopsie findet vor Verschmelzung der Vorkerne statt.
In Deutschland die Polkörperbiopsie heute (2026) nicht mehr State of the Art. Hier gilt als Goldstandard eine Trophektodermbiopsie im Blastozystenstadium.
Hintergrund
Eine reife Eizelle, die bereits den ersten Polkörper enthält, wird künstlich befruchtet und schleust das zweite Polkörperchen aus. Die Entnahme und Untersuchung des ersten und zweiten Polkörpers ermöglicht eine indirekte Aussage über die genetische Konstitution der Eizelle. Sie gibt, je nach eingesetztem diagnostischen Verfahren, Aufschluss über mögliche nummerische oder strukturelle Aberrationen der Chromosomen oder über mögliche Mutationen, die mit Erbkrankheiten assoziiert sind.
Die Methode wurde bzw. wird in Ländern eingesetzt, in denen aufgrund gesetzlicher Bestimmungen eine Präimplantationsdiagnostik am Embryo nicht durchgeführt werden kann, wie etwa in Deutschland vor 2011 bzw. Österreich vor 2015.
Limitationen
Die Polkörperdiagnostik hat folgende Limitationen:
- Je nach Fragestellung der Polkörperdiagnostik kann eine Polkörperbiopsie beider Polkörper erforderlich sein, sie ist allerdings technisch herausfordernd.
- Die Polkörperbiopsie und anschließende genetische Analyse liefert nur Rückschlüsse auf das maternale Erbgut.
- Aufgrund der geringen DNA-Menge und Qualität kommt es häufig zu einem Amplifikationsversagen bei der Genomamplifikation bzw. zu einem nicht aussagekräftigen Ergebnis.
In Ländern, in denen die Präimplantationsdiagnostik liberaler gehandhabt wird, ist die Polkörperbiopsie ein Nischenverfahren.