Poirier-Bienvenu-Syndrom

Bisher (2024) wurden rund 80 Personen mit dem Poirier-Bienvenu-Syndrom diagnostiziert.^[1]

Das Poirier-Bienvenu-Syndrom wird durch eine Mutation im CSNK2B-Gen an Genlokus 6p21.33 auf Chromosom 6 verursacht. Ursprünglich wurde das Syndrom an Splice-Varianten beschrieben.

Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt. Es kommen sowohl de novo als auch vererbte Fälle in der Literatur vor.

Aufgrund begrenzter klinischer Daten ist die Symptomatik bislang vermutlich nur unvollständig erfasst. Im Vordergrund stehen fokale oder generalisierte epileptische Anfälle, die sich meist im ersten Lebensjahr manifestieren. Teils treten die Anfälle nur im Zusammenhang mit Fieber auf. Bis zu 40 % der Patienten sprechen nicht auf Anfallssuppressiva an.

Darüber hinaus sind Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderungen möglich. Die Intelligenz kann normal sein oder mild bis moderat eingeschränkt sein.

Weiterhin wurden beschrieben:

• Vorhandensein autistischer Züge
• Faziale Dysmorphien: Prognathie, flaches Philtrum, Zahnanomalien, Strabismus, hervorstehende Zunge

Die Diagnose wird durch molekulargenetische Untersuchungen gestellt.

Aktuell (2024) existiert keine kausale Therapie des Poirier-Bienvenu-Syndroms. Die Behandlung ist rein symptomatisch.

• Trivisano et al., Refining of the electroclinical phenotype in familial and sporadic cases of CSNK2B-related Neurodevelopmental Syndrome. Epilepsy Behav [Internet]. 2023 Oct [cited 2024 Aug 29];147(109436):109436

• Poirier et al., CSNK2B splice site mutations in patients cause intellectual disability with or without myoclonic epilepsy. Hum Mutat [Internet]. 2017 Aug [cited 2024 Aug 29];38(8):932–41