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Poirier-Bienvenu-Syndrom

nach den Erstbeschreibern Karine Poirier und Thierry Bienvenu
Synonym: CSNK2B-assoziiertes Syndrom
Englisch: Poirier-Bienvenu neurodevelopmental syndrome, POBINDS, CSNK2B-related neurodevelopmental syndrome

1. Definition

Das Poirier-Bienvenu-Syndrom, ist eine seltene Erkrankung, die durch Mutationen im CSNK2B-Gen verursacht wird. Es ist u.a. durch epileptische Anfälle, Entwicklungsverzögerungen und faziale Dysmorphien gekennzeichnet.

2. Epidemiologie

Bisher (2024) wurden rund 80 Personen mit dem Poirier-Bienvenu-Syndrom diagnostiziert.[1]

3. Ätiologie

Das Poirier-Bienvenu-Syndrom wird durch eine Mutation im CSNK2B-Gen an Genlokus 6p21.33 auf Chromosom 6 verursacht. Ursprünglich wurde das Syndrom an Splice-Varianten beschrieben.

4. Genetik

Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt. Es kommen sowohl de novo als auch vererbte Fälle in der Literatur vor.

5. Symptome

Aufgrund begrenzter klinischer Daten ist die Symptomatik bislang vermutlich nur unvollständig erfasst. Im Vordergrund stehen fokale oder generalisierte epileptische Anfälle, die sich meist im ersten Lebensjahr manifestieren. Teils treten die Anfälle nur im Zusammenhang mit Fieber auf. Bis zu 40 % der Patienten sprechen nicht auf Anfallssuppressiva an.

Darüber hinaus sind Entwicklungsverzögerungen und Intelligenzminderungen möglich. Die Intelligenz kann normal sein oder mild bis moderat eingeschränkt sein.

Weiterhin wurden beschrieben:

6. Diagnostik

Die Diagnose wird durch molekulargenetische Untersuchungen gestellt.

7. Therapie

Aktuell (2024) existiert keine kausale Therapie des Poirier-Bienvenu-Syndroms. Die Behandlung ist rein symptomatisch.

8. Literatur

9. Quellen

  1. simonssearchlieght.org – CSNK2B-Related Syndrome, abgerufen am 02.09.2024

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02.09.2024, 16:50
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Nutzung: BY-NC-SA
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