Roviralta-Syndrom

Es handelt sich um ein seltenes Syndrom. In etwa 5 % der Fälle von hypertropher Pylorusstenose wird eine begleitende Hiatushernie beobachtet.

Die genauen Ursachen sind bisher (2025) nicht vollständig geklärt. Es liegt eine Fehlentwicklung vor, bei der eine Verdickung des glatten Muskulatur des Pylorus zu Verengung führt (Pylorusstenose). Gleichzeitig besteht eine Öffnung im Zwerchfell, über die Magenanteile hochrutschen können (Hiatushernie). Die Kombination beider Veränderungen führt zu den typischen Symptomen.

Betroffene Säuglinge zeigen meist schon bald nach der Geburt persistierendes, häufiges Erbrechen, das typischerweise nach dem Stillen oder Füttern einsetzt. Weitere typische Befunde sind:

• Schluckstörungen
• ggf. Blut im Stuhl und Anzeichen einer Anämie durch Reflux oder Schleimhautläsionen

Mit fortschreitender Entwicklung treten die klassischen Zeichen der Pylorusstenose auf, etwa Gewichtsverlust und Dehydratation.

Die Diagnostik erfolgt mittels bildgebender Verfahren. In der Sonographie kann die Verdickung des Pylorusmuskels nachgewiesen werden. Im Ösophagusbreischluck können eine Hiatushernie und ein möglicher Reflux sichtbar sein.

Die Therapie richtet sich primär gegen die Pylorusstenose. Meist wird diese chirurgisch behandelt (z.B. mittelsPyloromyotomie). Nach der Operation der Pylorusstenose bildet sich die Hiatushernie oft spontan zurück.