Morbus Tarui

Morbus Tarui gehört zu den Glykogenosen und wird durch einen Mangel des Enzyms Phosphofructokinase ausgelöst. Durch Anhäufung von Stoffwechselintermediaten werden die Gluconeogenese und die Glykolyse gehemmt.

• ICD-10 Code: E74.0
• ICD-11 Code: 5C51.3

Die Prävalenz wird auf < 1/1.000.000 geschätzt. Bisher (2023) wurden weltweit etwa 100 Fälle beschrieben.^[1] In 6 Familien wurde eine infantile Form entdeckt, die früh letal verläuft.

Ursache des Morbus Tarui sind Mutationen im PFKM-Gen an Genlokus 12q13. Es kodiert für das Muskel-Isoenzym der Phosphofructokinase. Das Enzym spielt eine Rolle in der anaeroben Glykolyse.

Die Erkrankung wird vorwiegend autosomal-rezessiv vererbt.

Symptome der Erkrankung sind belastungsabhängige Muskelkrämpfe mit Myoglobinurie und eine hämolytische Anämie mit einer Hyperurikämie.

Eine gefürchtete Komplikation ist die Myoglobinurie, die ein Nierenversagen hervorrufen kann.

Zur Diagnosestellung wird eine Muskelbiopsie durchgeführt. Sie dient dem Nachweis einer Glykogenanreicherung bzw. eines Phosphofructokinase-Mangels mit deutlich verminderter Enzymaktivität. Zur Bestätigung können molekulargenetische Untersuchungen durchgeführt werden.

Die Behandlung ist rein symptomatisch. Zudem wird den Betroffenen empfohlen, intensive körperliche Aktivitäten zu meiden.