Morbus Tarui
nach dem japanischen Arzt Seiichiro Tarui (*1927)
Synonyme: Tarui-Krankheit, Tarui-Glykogenose, Glykogenose Typ VII, Phosphofructokinasemangel,
Englisch: Tarui's disease, phosphofructokinase deficiency, glycogen storage disease type 7
Definition
Morbus Tarui gehört zu den Glykogenosen und wird durch einen Mangel des Enzyms Phosphofructokinase ausgelöst. Durch Anhäufung von Stoffwechselintermediaten werden die Gluconeogenese und die Glykolyse gehemmt.
Epidemiologie
Ätiologie
Ursache des Morbus Tarui sind Mutationen im PFKM-Gen an Genlokus 12q13. Es kodiert für das Muskel-Isoenzym der Phosphofructokinase. Das Enzym spielt eine Rolle in der anaeroben Glykolyse.
Die Erkrankung wird vorwiegend autosomal-rezessiv vererbt.
Symptome
Symptome der Erkrankung sind belastungsabhängige Muskelkrämpfe mit Myoglobinurie und eine hämolytische Anämie mit einer Hyperurikämie.
Eine gefürchtete Komplikation ist die Myoglobinurie, die ein Nierenversagen hervorrufen kann.
Diagnose
Zur Diagnosestellung wird eine Muskelbiopsie durchgeführt. Sie dient dem Nachweis einer Glykogenanreicherung bzw. eines Phosphofructokinase-Mangels mit deutlich verminderter Enzymaktivität. Zur Bestätigung können molekulargenetische Untersuchungen durchgeführt werden.
Therapie
Die Behandlung ist rein symptomatisch. Zudem wird den Betroffenen empfohlen, intensive körperliche Aktivitäten zu meiden.
Quelle
- ↑ Orphanet. Glykogenose Typ 7, abgerufen am 27.07.2023
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