Cohen-Syndrom

Beim Cohen-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung. Bislang (2017) wurde circa 1.000 Fälle weltweit beschrieben. Es ist wahrscheinlich, dass viele Fälle bislang nicht beschrieben oder fälschlich dem Prader-Willi-Syndrom zugeordnet wurden. Die Erkrankung tritt in Finnland und in einer kleinen amischen Gemeinschaft in Ohio (USA) bislang am häufigsten auf.

Das Cohen-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursächlich für die Erkrankung ist eine Mutation an Genlokus 8q22-q23 im COH1-Gen, auch bekannt als VPS13B-Gen. Im Normalfall codiert dieses Gen vermutlich ein intrazellulär gelegenes, vesikelabhängiges Transportprotein, das einen Teil des Golgi-Apparats darstellt. Die genaue Funktion des COH1-Gens ist jedoch bis heute (2017) nicht bekannt.

Das Symptombild des Cohen-Syndroms ist in verschiedenen Populationen sehr variabel. Lediglich bei finnischen Patienten wurde es als homogen beschrieben. Das wichtigste diagnostische Kriterium ist eine progressive Augensymptomatik, die sich im Alter von fünf Jahren manifestiert. Es tritt eine Myopie und/oder Pigmentretinopathie auf. Weiterhin können Folgende Symptome auftreten:

• moderate mentale und sprachliche Retardierung
• postnatale Mikrozephalie
• muskuläre Hypotonie
• intermittierende Neutropenie
• Gelenküberbeweglichkeit (Hyperflexibilität)
• Lordose oder Skoliose
• Nystagmus
• Epilepsie
• typische Gestalt:
  • Adipositas
  • Wachstumsretardierung
  • schlanke Extremitäten
  • schmale Hände und Füße
• Faziale Dysmorphien:
  • verkürztes Philtrum
  • prominente Schneidezähne (Makrodontie)
  • offenstehender Mund
  • antimongoloide Lidachse
  • schmaler und hoch liegender Gaumen
  • Zungenhypertrophie
  • Retrognathie
  • lange, dicke Wimpern

Eine ursächliche Therapie für das Cohen-Syndrom gibt es bis heute (2017) nicht. Die Therapie richtet sich bislang nach den individuellen Symptomen des Patienten.

Folgende Differentialdiagnosen sollten in Betracht gezogen werden:

• Prader-Willi-Syndrom
• Angelman-Syndrom