Buschke-Ollendorff-Syndrom

Synonyme: Dermatofibrosis lenticularis disseminata, Osteopathia condensans disseminata, Osteosclerosis disseminata, Dermatofibrosis lenticularis disseminata cum osteopoikilosis, Dermato-Osteopoikilosis

Definition

Das Buschke-Ollendorff-Syndrom ist ein sehr seltener Symptomkomplex, der sich aus diversen Haut- und Knochenveränderungen zusammensetzt. So kommt es u.a. zu den typischen Erscheinungen einer Osteopoikilose. Die Bindegewebserkrankung ist genetisch bedingt und damit ursächlich nicht heilbar.

Geschichte

Als Erstbeschreiber des Syndroms gelten die Mediziner Stieda und Albers-Schönberg, die Anfang des 20. Jahrhunderts die typischen klinischen Zeichen dokumentierten. Benannt ist die Erkrankung nach den Hautärzten Abraham Buschke und Helene Ollendorff-Curth.

Häufigkeit

Mit einer Häufigkeit von 1:20.000 ist das Buschke-Ollendorff-Syndrom relativ selten.

Genetik

Hauptverantwortlich für das Buschke-Ollendorff-Syndrom ist eine auf Genlocus 12q14 stattfindende Loss-of-Function-Mutation des LEMD3-Gens. Der genaue Vererbungsmodus ist noch nicht vollumfänglich identifiziert, als wahrscheinlich gilt jedoch der autosomal-dominante Weg.

Symptome

Der Symptomkomplex zeichnet sich durch folgende klinische Manifestationen aus:

Bindegewebsnävi: Diese sind nur wenige Millimeter groß und befinden sich v.a. an den Extremitäten und am Körperstamm.
Osteopoikilose
diverse Hautveränderungen

Diagnose

Symptomatisch ähnelt das Buschke-Ollendorff-Syndrom einer Reihe ähnlicher Erkrankungen, weswegen die Differentialdiagnostik besonderes wichtig ist. Die typischen Haut- und Knochenveränderungen sind schmerzlos und treten bereits kurz nach der Geburt auf. Die Hautveränderungen werden mittels histologischer Untersuchung begutachtet, während sich die Knochenannomalien im Röntgenbild festhalten lassen.