Buschke-Ollendorff-Syndrom
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LoslegenSynonyme: Dermatofibrosis lenticularis disseminata, Osteopathia condensans disseminata, Osteosclerosis disseminata, Dermatofibrosis lenticularis disseminata cum osteopoikilosis, Dermato-Osteopoikilosis
Definition
Das Buschke-Ollendorff-Syndrom ist ein sehr seltener Symptomkomplex, der sich aus diversen Haut- und Knochenveränderungen zusammensetzt. So kommt es u.a. zu den typischen Erscheinungen einer Osteopoikilose. Die Bindegewebserkrankung ist genetisch bedingt und damit ursächlich nicht heilbar.
Geschichte
Als Erstbeschreiber des Syndroms gelten die Mediziner Stieda und Albers-Schönberg, die Anfang des 20. Jahrhunderts die typischen klinischen Zeichen dokumentierten. Benannt ist die Erkrankung nach den Hautärzten Abraham Buschke und Helene Ollendorff-Curth.
Häufigkeit
Mit einer Häufigkeit von 1:20.000 ist das Buschke-Ollendorff-Syndrom relativ selten.
Genetik
Hauptverantwortlich für das Buschke-Ollendorff-Syndrom ist eine auf Genlocus 12q14 stattfindende Loss-of-Function-Mutation des LEMD3-Gens. Der genaue Vererbungsmodus ist noch nicht vollumfänglich identifiziert, als wahrscheinlich gilt jedoch der autosomal-dominante Weg.
Symptome
Der Symptomkomplex zeichnet sich durch folgende klinische Manifestationen aus:
- Bindegewebsnävi: Diese sind nur wenige Millimeter groß und befinden sich v.a. an den Extremitäten und am Körperstamm.
- Osteopoikilose
- diverse Hautveränderungen
Diagnose
Symptomatisch ähnelt das Buschke-Ollendorff-Syndrom einer Reihe ähnlicher Erkrankungen, weswegen die Differentialdiagnostik besonderes wichtig ist. Die typischen Haut- und Knochenveränderungen sind schmerzlos und treten bereits kurz nach der Geburt auf. Die Hautveränderungen werden mittels histologischer Untersuchung begutachtet, während sich die Knochenannomalien im Röntgenbild festhalten lassen.