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Okulokutaner Albinismus Typ 2

Synonym: OCA Typ 2
Englisch: oculocutaneous albinism type 2

1 Definition

Der okulokutane Akbinismus Typ 2 ist die häufigste Form des Albinismus, einer Gruppe von genetisch bedingten Erkrankungen mit dem Leitsymptom der unpigmentierten Haut.

2 Epidemiologie

Der okulokutane Albinismus Typ 2 weist eine Inzidenz von etwa einer Erkrankung auf 15.000 Neugeborene auf. Schwarzafrikaner sind häufiger betroffen als Kaukasier. Das Geschlechterverhältnis ist ausgeglichen.

3 Ätiologie

Ursache für die Ausbildung eines okulokutanen Albinismus Typ 2 ist ein Gendefekt im P-Gen auf dem langen Arm des Chromosoms 15. Das Gen kodiert für ein membranständiges Protein der Melanosomen und ist wahrscheinlich an der Regulation des pH-Werts beteiligt.

Durch den Defekt ist die Funktion der Tyrosinase eingeschränkt. Der Gendefekt wird autosomal-rezessiv vererbt.

4 Klinik

Der okulokutane Albinismus Typ 2 führt nicht zu einem völligen Pigmentverlust der Haut. Eine minimale bis moderate Pigmentierung bleibt bestehen. Viele Betroffene entwickeln im Verlauf pigmentierte Flecken und Naevi.

Betroffene haben oft gelbliche, blonde oder sogar braune Haare, die im Verlauf des Lebens dunkler werden, ebenso ist die Haut von Schwarzafrikanern oft etwas dunkler als bei Menschen mit okulokutanem Albinismus Typ 1, jedoch sind ihre Haut und ihr Haar heller als die ihrer nicht betroffenen Verwandten. Bei hellhäutigen Menschen kann die Hypopigmentation im Vergleich zu Gesunden kaum erkennbar sein.

Die okulären Veränderungen entsprechen denen bei Typ 1 mit Photophobie, eingeschränkter Sehschärfe und Nystagmus.

Die Sicherung der Diagnose kann durch gezielte molekulargenetische Diagnostik erfolgen.

5 Therapie

Eine spezifische Therapie existiert nicht. Wichtigstes Gebot ist ein geeigneter und konsequenter Sonnenschutz für Haut und Augen. Diese erfolgt beispielsweise durch passende Kleidung, Sonnenbrille und Sonnenschutzpräparaten mit ausreichend hohem UV-Filter. Visusprobleme können durch Brillen und/oder Kontaktlinsen beglichen werden.

Eine regelmäßige dermatologische Untersuchung zur Früherkennung von Hautkrebsformen sollte unbedingt erfolgen.

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