Arthrogryposis multiplex congenita

Von der Erkrankung sind 1:5000 bis 1:10.000 Patienten betroffen, wobei sich die Erkrankung vor allem bei Jungen manifestiert.

Die Ätiologie ist derzeit (2025) noch nicht geklärt. Es wird vermutet, dass verminderte Bewegungen des Fetus im oder kurz nach dem dritten Schwangerschaftsmonat, in dem es zur Ausbildung der Gelenke kommt, zur Entstehung der Erkrankung beitragen können. Der Schweregrad und auch die Lokalisation werden durch die Dauer der nicht oder zu gering vorhandenen Bewegungen bestimmt.

Muskeln sind atrophisch, rudimentär oder nicht vorhanden. Die Beweglichkeit der Gelenke wird durch Verdickungen der Gelenkkapsel sowie durch Stränge aus Bindegewebe, die das Gelenk umgeben, eingeschränkt.

Die ausbleibende Gelenkflächenrundung kann die Entstehung von Gelenkdeformitäten bedingen.

Aufgrund der Atrophie bzw. der rudimentären oder nicht vorhandenen Ausbildung der Muskulatur ist das Muskelrelief verändert und die Muskelkraft vermindert.

Im Bereich der unteren Extremität können eine Hüftgelenkluxation, eine Kniegelenksextensionskontraktur sowie Klumpfüße auftreten.

An der oberen Extremität sind eine Innenrotations- oder Adduktionsstellung des Schultergelenks, eine Extension des Ellenbogengelenks, eine Pronation der Unterarme sowie eine Flexionskontraktur im Handgelenk möglich.

Im Bereich der Wirbelsäule kann sich die Erkrankung durch eine Skoliose manifestieren.

In fünfzig Prozent der Fälle manifestiert sich die Erkrankung generalisiert, in 35 % der Fälle ist nur die untere, in 15 % der Fälle nur die obere Extremität betroffen.

Auf dem Röntgenbild können sich Luxationen und Dysplasien erkennen. Durch eine Kernspintomographie und durch eine Biopsie können Veränderungen im Bereich der Struktur der Muskulatur nachgewiesen werden.

Um eine myogene Erkrankung als Ursache auszuschließen oder nachzuweisen, wird ein EMG durchgeführt.

Konservativ

Im Rahmen der konservativen Therapie werden täglich Übungen durchgeführt, um die Ausbildung der Kontrakturen zu verzögern bzw. den betroffenen Kindern das Stehen zu ermöglichen. Weiterhin sollte der Mund mit einer Hand erreicht werden können, um den Kindern später eine eigenständige Nahrungsaufnahme zu ermöglichen.

Dabei verspricht eine Kombination aus Bewegungen auf neurophysiologischen Grundlagen sowie aus Orthesen den größten Erfolg.

Wichtig ist, dass mit den Übungen sofort nach der Geburt des Kindes begonnen wird.

Operativ

Häufig werden bereits im ersten Lebensjahr sog. Releases durchgeführt. Darunter versteht man Operationen, die zur Entspannung der Muskulatur und der Sehnen führen.