Myosin-2

Das MYH2-Gen liegt auf Chromosom 17 an Genlokus 17p13.1. Es existieren mehrere Spleißvarianten für das Gen. MYH2 befindet sich in einem Cluster von Myosin-schweren-Kettengenen.

Myosine umfassen eine große Familie von Motorproteinen, welche die gemeinsamen Eigenschaften der ATP-Hydrolyse (ATPase-Enzymaktivität), der Aktinbindung und der Fähigkeit zur kinetischen Energieübertragung aufweisen. Myosine sind in fast allen eukaryotischen Zellen bekannt. Sie bilden Heterohexamere, die aus zwei schweren Ketten und zwei Paaren nicht identischer leichter Ketten bestehen. Myosin-2 gehört zu den schweren Myosinketten und ist einer der Hauptbestandteile der kontraktilen Einheiten in schnell kontrahierenden Skelettmuskelfasern (Typ 2A).

Mutationen in MYH2 werden autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv vererbt. Verschiedene Mutationstypen, wie Punktmutationen oder Deletionen, können die Struktur und Funktion von Myosin-2 beeinflussen. Die genetischen Veränderungen führen zu Störungen im Aufbau der Muskelzellen und damit zu Muskelerkrankungen, z.B.^[1]

• Hereditäres Einschlusskörperchenmyopathie-Gelenkkontrakturen-Ophthalmoplegie-Syndrom
• Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie

• He und Gu. Research progress of myosin heavy chain genes in human genetic diseases. Yi Chuan.;39(10):877-887. 2017
• The Human Protein Atlas – MYH2, abgerufen am 29.04.2025
• MGZ – Einschlusskörpermyopathien, abgerufen am 29.04.2025