Mucolipin-1
Synonyme: TRPM-L1, MCOLN1
Englisch: mucolipin TRP cation channel 1
1. Definition
Mucolipin-1, kurz TRPML1, ist ein unselektiver Kationenkanal der zur Familie der TRP-Kanäle gehört. Er wird der Mucolipin-Unterfamilie zugeordnet.
2. Genetik
TRPML1 wird vom MCOLN1-Gen auf Chromosom 19 an Genlokus 19p13.2 kodiert. Das Gen umfasst insgesamt 14 Exons.
3. Biochemie
TRPML1 ist ein Kanalprotein, das aus 6 Transmembrandomänen besteht. Insgesamt besteht es aus 580 Aminosäuren und hat eine Molekülmasse von ca. 65 kDa. TRPML1 ist auf der Membran von Lysosomen lokalisiert.
4. Funktion
TRPML1 ist ein wichtiger Kanal für die Freisetzung von Calcium an der lysosomalen Membran. Darüber hinaus ist er an verschiedenen Membrantransport-Prozessen beteiligt wie z.B. am retrograden Transport vom Lysosom zum trans-Golgi-Netzwerk, an der Fusion von autophagischen Vesikeln mit Lysosomen und an der lysosomalen Exozytose. Es wird vermutet, dass TRPML1 auch die lysosomale Signalübertragung während eines Nährstoffmangels beeinflusst.
5. Klinik
Mutationen im MCOLN1-Gen verursachen Mukolipodose Typ 4, einer autosomal-rezessiven lysosomalen Speicherkrankheit.
6. Quellen
- NIH – MCOLN1, abgerufen am 28.08.2024
- Uniprot – MCOLN1, abgerufen am 28.08.2024
- Rosato et al. TRPML1 links lysosomal calcium to autophagosome biogenesis through the activation of the CaMKKβ/VPS34 pathway. Nature Communications. 10:5630. 2019