Bruton-Gitlin-Syndrom

Die Prävalenz wird mit etwa 1:350.000 bis 1:700.000 angegeben.^[1]

Das Bruton-Gitlin-Syndrom wird X-chromosomal rezessiv vererbt und manifestiert sich daher vorwiegend bei männlichen Neugeborenen. Bei weiblichen Betroffenen handelt es sich meist um asymptomatische Trägerinnen.^[1] Der Defekt betrifft eine Tyrosinkinase, die für das Wachstum und die Entwicklung von B-Zellen wichtig ist, und hat einen Reifungsstopp von Prä-B-Zellen zur Folge. Das als Bruton-Tyrosinkinase bezeichnete Enzym wird vom BTK-Gen (Xq21.33-q22) kodiert, das sich auf dem X-Chromosom befindet.

Das Bruton-Gitlin-Syndrom manifestiert sich üblicherweise im zweiten bis dritten Lebensmonat, in dem Zeitraum werden physiologischerweise die von der Mutter aufgenommenen Antikörper schrittweise durch körpereigene Gammaglobuline ersetzt. Selten wird auch eine Late-onset-Variante beschrieben.

Die Erkrankung wird meist durch rezidivierende Infektionen der Haut und des Respirationstraktes auffällig.

Die Diagnosestellung erfolgt üblicherweise durch ein Differentialblutbild, dem sich eine elektrophoretische Untersuchung der Gammaglobulin-Fraktion und gegebenenfalls eine molekulargenetische Diagnostik anschließen.

Als Differenzialdiagnose kommen die autosomal-rezessive oder -dominante Agammaglobulinämie sowie das variable Immundefektsyndrom (CVID), das Hyper-IgM-Syndrom und der schwere kombinierte Immundefekt (SCID) in Frage.

Das Bruton-Gitlin-Syndrom ist eine eher milde Form der Immundefizienzen. Es wird nach Bedarf symptomatisch oder durch die Infusion von Immunglobulinen behandelt.