Mitochondrialer Ornithin-Transporter 1
Englisch: mitochondrial ornithine transporter, ornithine translocase
Definition
Der mitochondriale Ornithin-Transporter 1, kurz ORNT1, ist ein Enzym aus der Gruppe der Translokasen. Er transportiert im Harnstoffzyklus Ornithin aus dem Zytosol in das Mitochondrium.
Genetik
Der mitochondriale Ornithin-Transporter 1 wird durch das Gen ORNT1 bzw. SLC25A15 auf Chromosom 13 an Genlokus 13q14.11 kodiert.
Biochemie
ORNT1 ist ein Polypeptid aus 301 Aminosäuren.
Funktion
ORNT1 katalysiert den Membrantransport von Ornithin aus dem Zytoplasma in die Mitochondrien im Austausch gegen Citrullin. Damit zählt ORNT1 zu den Antiportern.
Klinik
Mutationen des SLC25A15-Gens führen zu einer Störung des Harnstoffzyklus. Ein Beispiel ist das HHH-Syndrom, das u.a. durch eine Hyperornithinämie gekennzeichnet ist.