Methylentetrahydrofolat-Reduktase

Synonym: Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase
Englisch: methylenetetrahydrofolate reductase

Definition

Die Methylentetrahydrofolat-Reduktase, kurz MTHFR, ist ein Enzym, das im Methioninstoffwechsel die Reduktion von 5,10-Methylentetrahydrofolat zu 5-Methyltetrahydrofolat katalysiert.

Genetik

MTHFR wird durch das gleichnamige Gen auf Chromosom 1 an Genlokus 1p36.22 kodiert.

Reaktion

5,10-Methylentetrahydrofolat + H⁺ + NADPH → 5-Methyltetrahydrofolat + NADP⁺

Funktion

Die Synthese von 5-Methyltetrahydrofolat spielt eine Rolle für die Umwandlung von Homocystein zu Methionin. Zudem stellt MTHFR vermutlich einen wichtigen Verbindungspunkt zwischen dem Folat- und Methioninstoffwechsel dar.

Klinik

Bei einem Mangel an MTHFR kann es zu einer Homozystinurie kommen (Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Mangel). Zudem sind Mutationen im MTHFR-Gen mit der Anfälligkeit für Neuralrohrdefekte, Thromboembolien, Schizophrenie und vaskuläre Erkrankungen verknüpft.

Quellen

orpha.net - Homocystinurie durch Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mangel, abgerufen am 24.01.2023
uniprot.org - MTHFR, abgerufen am 26.01.2023