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Methylentetrahydrofolat-Reduktase

Synonym: Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase
Englisch: methylenetetrahydrofolate reductase

1. Definition

Die Methylentetrahydrofolat-Reduktase, kurz MTHFR, ist ein Enzym, das im Methioninstoffwechsel die Reduktion von 5,10-Methylentetrahydrofolat zu 5-Methyltetrahydrofolat katalysiert.

2. Genetik

MTHFR wird durch das gleichnamige Gen auf Chromosom 1 an Genlokus 1p36.22 kodiert.

3. Reaktion

4. Funktion

Die Synthese von 5-Methyltetrahydrofolat spielt eine Rolle für die Umwandlung von Homocystein zu Methionin. Zudem stellt MTHFR vermutlich einen wichtigen Verbindungspunkt zwischen dem Folat- und Methioninstoffwechsel dar.

5. Klinik

Bei einem Mangel an MTHFR kann es zu einer Homozystinurie kommen (Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Mangel). Zudem sind Mutationen im MTHFR-Gen mit der Anfälligkeit für Neuralrohrdefekte, Thromboembolien, Schizophrenie und vaskuläre Erkrankungen verknüpft.

6. Quellen

Fachgebiete: Biochemie

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Christoph Schad
Arzt | Ärztin
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Dr. rer. nat. Janica Nolte
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Letzter Edit:
28.01.2025, 11:42
10.382 Aufrufe
Nutzung: BY-NC-SA
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