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MYD88

Englisch: myeloid differentiation primary response protein MyD88

1. Definition

MYD88 ist ein Adapterprotein, das eine Rolle bei der unspezifischen Immunantwort spielt. Bei Lymphomen treten häufig onkogenetische Mutationen des MYD88-Gens auf (z.B. MYD88-L265P-Mutation).

2. Genetik

Das MYD88–Gen ist auf Chromosom 3 an Genlokus 3p22.2 kodiert.

3. Biochemie

MYD88 enthält eine Death-Domäne sowie eine TIR-Domäne. Über die Death-Domäne ist es in der Lage zur Homodimerisierung.

4. Funktion

MYD88 ist involviert in die Signalkaskaden, die durch Aktivierung von Toll-like Rezeptoren und Interleukin-1-Rezeptoren iniitiert werden. MYD88 bindet nach Aktivierung an die Toll-like Rezeptoren und bildet dort ein Gerüst für die Bindung von IRAK-Kinasen. Es entsteht ein filamentöser Komplex aus helikalen Multimeren, der als Myddosom bezeichnet wird. Dieser vermittelt die NF-κB-Aktivierung, die Zytokinausschüttung und die Entzündungsantwort.

5. Klinik

Mutationen im MYD88-Gen sind mögliche Auslöser für Morbus Waldenström sowie eine Form der Immundefizienz.

Zudem treten Mutationen gehäuft bei Lymphomen auf und spielen eine Rolle bei der Pathogenese dieser Erkrankungen.

6. Quellen

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21.03.2024, 08:52
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