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Lipin-2

(Weitergeleitet von LPIN2)

Synonyme: Phosphatidatphosphatase LPIN2, LPIN2, KIAA0249
Englisch: phosphatidate phosphatase LPIN2

1. Definition

Lipin-2 ist eine Phosphatase, die Phosphatidat zu Diacylglycerin umwandelt und damit eine wichtige Rolle beim Fettsäurestoffwechsel spielt. Des Weiteren wirkt sie als Coaktivator bei der Transkription. Lipin-2 zählt zur Lipin-Familie.

2. Genetik

Das LPIN2–Gen ist auf Chromosom 18 an Genlokus 18p11.31 kodiert.

3. Biochemie

Lipin-2 enthält zwei kurze Sequenzmotive, die für seine Funktion wichtig sind: das DXDXT- und das LXXIL-Motiv. Weiterhin benötigt Lipin-2 Mg2+ als Cofaktor für seine katalytische Aktivität.

4. Funktion

Lipin-2 katalysiert folgende Reaktion:

Diacylglycerin-3-Phosphat (Phosphatidat) + H2O → Diacylglycerin + Pi

Diacylglycerin ist ein Grundbaustein für die Triglyceridsynthese und fungiert ebenfalls als Second Messenger bei zellulären Signalwegen.

Lipin-2 interagiert mit dem zentralen Regulator PGC-1α und wirkt als dessen Coaktivator. PGC-1α steuert u.a. die Mitochondrienbiogenese und die Gluconeogenese.

Tierexperimentelle Studien zeigen zudem, dass Lipin-2 die Bildung und Aktivierung des Inflammasoms über verschiedene Mechanismen hemmt und somit die unspezifische Immunantwort reguliert.

5. Klinik

Mutationen im LPIN2-Gen sind Auslöser für das Majeed-Syndrom, das zu den autoinflammatorischen Syndromen zählt und durch Anämie und chronisch rekurrierende multifokale Osteomyelitis gekennzeichnet ist.

6. Quellen

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21.03.2024, 09:09
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