Myhre-Syndrom
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LoslegenSynonym: LAPS-Syndrom
Englisch: Myhre syndrome
Definition
Das Myhre-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die unter anderem Minderwuchs und geistige Retardierung verursacht.
- ICD10-Code: Q87.8 - Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
Epidemiologie
Da nur etwa 55 sporadische Fälle dokumentiert sind, ist die Prävalenz unbekannt, wird aber mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben. Der Erbgang verläuft autosomal-dominant, aber auch eine X-chromosomale Vererbung ist möglich.
Ätiologie
Ursache für das Myhre-Syndrom sind heterozygote Neumutationen im SMAD4-Gen, welches für die Smad-Proteine codiert. Sie spielen eine wichtige Rolle im TGF-β-Signalweg.
Klinik
Zu den klinischen Merkmalen zählen:
- muskulöse Figur
- Minderwuchs
- Brachydaktylie
- eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke
- kombinierte Schwerhörigkeit
- unterschiedlich ausgeprägte geistige Retardierung
- faziale Dysmorphien mit kurzer Lidspalte, Progenie und hypoplastischem Oberkiefer
- Dicke Haut
- Fibrose der Haut und der inneren Organen, spontan oder nach Trauma
- Herzfehler
Differentialdiagnose
Therapie
Die Behandlung erfolgt symptomatisch. Aufgrund der Fibrosen leiden die Betroffen häufig an laryngotrachealen Stenosen, Pericarditis constrictiva, Aortenstenosen und anderen Komplikationen, wodurch die Lebenserwartung herabgesetzt sein kann.
Literatur
- Starr LJ, Lindor NM, Lin AE. Myhre Syndrome. 2017 Apr 13.