Komplementfaktor C9

Das Gen, welches für den Komplementfaktor C9 codiert, befindet sich auf Chromosom 9 des menschlichen Erbgutes. Dort ist es an Genlokus 9p13 lokalisiert. Die genaue Zusammensetzung des betreffenden Genareals besteht aus elf Exons. Exon 1 – 10 setzen sich dabei aus jeweils 100 bis 250 Basenpaaren zusammen. Das 11. Exon ist signifikant größer und besteht aus weit über 1.200 Basenpaarungen.

Der Komplementfaktor C9 ist ein Polypeptid, bestehend aus einer Sequenz von 537 Aminosäuren. Am N-Terminus der Aminosäurekette überwiegen hydrophile Aminosäuren, am Carboxyl-Ende finden sich mehrheitlich hydrophobe Aminosäuren. Dadurch liegt chemisch betrachtet eine Amphiphilie vor. Diese ist notwendig, damit die Komplementfaktoren beim Membranangriffskomplex die Zellmembran der Zielzelle passieren können.

Liegt eine Mutation im C9-Gen vor, sind strukturelle Fehler des Komplementfaktors C9 die Folge. Der Membranangriffskomplex verliert seine Funktion und bei den Betroffenen liegt eine signifikant erhöhte Infektanfälligkeit durch Neisseria-Erreger vor. Ein gehäuftes Auftreten einer C9-Mutation findet sich in Japan, wobei die Betroffenen deutlich anfälliger für eine Meningokokken-Meningitis sind.